Erbgut-Test beim Embryo mit DNA der Eltern
Einen Embryo im Mutterleib auf mögliche Genschäden zu untersuchen, ist nicht ohne Risiko - eine Fehlgeburt kann die Folge sein. Forscher haben nun offenbar einen Weg ganz ohne Eingriff gefunden. Ein "Donnerschlag", lobt ein Experte - und warnt vor ethischen Problemen.
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Neue Gen-Diagnostik bei Embryos: Nicht sie, sondern Blut der Mutter und Speichel des Vaters werden untersucht.
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SEATTLE/WASHINGTON (dpa). US-Forscher haben das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden (Sci Transl Med 2012; 4:137ra76).
"Das ist ein Donnerschlag"
"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Professor Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes der Deutschen Presse-Agentur dpa.
Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, betreffen aber insgesamt etwa ein Prozent aller Neugeborenen.
Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.
Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte Henn. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden.
"Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren."
Suche im Blut der Mutter nach freien DNA-Stücken
Die Wissenschaftler um Dr. Jay Shendure und Dr. Jacob Kitzman hatten einer werdenden Mutter in der 18./19. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter zu finden sind.
Auch andere Tests machen sich diese Tatsache zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) soll auch in Deutschland auf den Markt kommen. Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen.
Dies ist bislang mit einer Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren möglich - mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen.
Shendure und Kitzman zogen nun mithilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft.
Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden, und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten sie 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.
Genetische Informationen schon vor Geburt ermittelbar
"Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten", sagte Henn. "Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potenziellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können."
Es müsse noch überprüft werden, ob der Test "solide" sei. Aber die Erfahrung zeige, dass solche Verfahren immer schneller, zuverlässiger und billiger würden. Die Autoren räumen selbst ein, dass die Methode noch verbessert werden muss.
Schwierige Fragen: Wer darf wann was wissen?
"Und dann stellt sich die Frage, die in die Politik hineinreichen wird: Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten - nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten wie erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften ohne Krankheitswert, zum Beispiel Sportlichkeit? Auf diese Fragen haben wir noch keine ausreichenden Antworten", erklärte Henn.
Henn ist Mitglied der Zentralen Kommission zur Wahrung ethischer Grundsätze in der Medizin und ihren Grenzgebieten der Bundesärztekammer. Derzeit erarbeitet der Deutsche Ethikrat im Auftrag der Bundesregierung eine Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik.
