Eine präsymptomatische Therapie mit dem Spleißmodulator Risdiplam sorgt bei den meisten Kindern mit einem Gendefekt für eine spinale Muskelatrophie dafür, dass die Erkrankung nicht ausbricht. Das geht aus einer Phase-II-Studie hervor.
Ein polygenetischer Risikoscore könnte die Identifikation von Menschen mit bislang unerkannter COPD verbessern, meinen US-Wissenschaftler. Ein Pneumologe aus Marburg ist davon nicht überzeugt.
Eine Gentherapie bei angeborenem Hörverlust führt einer Studie zufolge im Laufe von einem Jahr zu einer besseren Sprachwahrnehmung und zu einer besseren Musikperzeption als eine Behandlung per Cochleaimplantat.
Eine präsymptomatische Therapie mit dem Spleißmodulator Risdiplam sorgt bei den meisten Kindern mit einem Gendefekt für eine spinale Muskelatrophie dafür, dass die Erkrankung nicht ausbricht. Das geht aus einer Phase-II-Studie hervor.
Ein polygenetischer Risikoscore könnte die Identifikation von Menschen mit bislang unerkannter COPD verbessern, meinen US-Wissenschaftler. Ein Pneumologe aus Marburg ist davon nicht überzeugt.
Eine Gentherapie bei angeborenem Hörverlust führt einer Studie zufolge im Laufe von einem Jahr zu einer besseren Sprachwahrnehmung und zu einer besseren Musikperzeption als eine Behandlung per Cochleaimplantat.
Eine Analyse von über 270 Personen mit radiologisch isoliertem Syndrom (RIS) bestätigt: Oligoklonale Banden deuten auf ein hohes Risiko für eine symptomatische MS. Eine hohe UV-Exposition scheint dagegen das Risiko zu halbieren.
Nur sehr selten werden Menschen mit einer Alzheimermutation von einer familiären Demenz verschont, was meist an protektiven Genvarianten liegt. Ein über 70-jähriger Mann stellt die Forschung jedoch vor ein Rätsel.
Der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen rückt Patienten in den Mittelpunkt, die sonst wenig Aufmerksamkeit erhalten. Zeit für einen Rückblick, was sich in den letzten Jahren getan hat.
Alzheimer ist zwar eine komplexe Erkrankung, aber manchmal genügt wohl eine simple Mutation, um nicht daran zu erkranken. Das könnte den Weg zu neuen Medikamenten weisen.
Für die zielgerichtete Therapie der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis ist bislang nur der Antikörper Mepolizumab zugelassen. Mit Benralizumab könnte bald ein zweiter folgen, zumindest hat sich kürzlich seine Nichtunterlegenheit bestätigt.
Mit einer CRISPR-basierten Gentherapie gelingt bei ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie ein überzeugender Knock-out des pathogenen TTR-Proteins. Erste klinische Endpunkte werden beim Kongress der American Heart Association vorgestellt.
Eine neue Therapie auf Basis der siRNA-Technologie ermöglicht es, das Renin-Angiotensin-System (RAS) durch eine einzige Injektion für mehrere Monate zu hemmen und so den Blutdruck zu senken. Dies könnte Auswirkungen auf Therapietreue und Organschäden haben.
Vom 21.–24.2. tagt in Berlin der Krebskongress. Im „ÄrzteTag“-Podcast spricht Dr. Johannes Bruns, Generalsekretär der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG), über drei große Herausforderungen des Fachs.
Die Politik hat die Labore angewiesen, bei SARS-CoV-2-Proben auch regelmäßig nach Mutationen zu screenen. Wie diese die Varianten erkennen, erzählt Labormediziner Professor Jan Kramer im „ÄrzteTag“.
Der Deutsche Ärztinnenbund fordert nach einem Urteil zum Transferverbot imprägnierter Eizellen neue, zeitgemäße Regelungen in der Reproduktionsmedizin. Was dabei vordringlich ist, erläutert Humangenetikerin Dr. Gabriele du Bois.
Die Finanzen der Gesetzlichen Krankenversicherung sind aus der Balance. Mögliche Reformstrategien und Instrumente gibt es viele. Hat die Gesundheitspolitik tatsächlich ein Erkenntnisproblem, dass es eine neue Kommission braucht?
Die Regierung macht Milliarden Euro für Krankenhäuser locker – und verteilt sie großzügig mit der Gießkanne. Was ist mit der ambulanten ärztlichen und psychotherapeutischen Versorgung?
