Nur sehr selten werden Menschen mit einer Alzheimermutation von einer familiären Demenz verschont, was meist an protektiven Genvarianten liegt. Ein über 70-jähriger Mann stellt die Forschung jedoch vor ein Rätsel.
Der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen rückt Patienten in den Mittelpunkt, die sonst wenig Aufmerksamkeit erhalten. Zeit für einen Rückblick, was sich in den letzten Jahren getan hat.
Die Hochschulmedizin hat ihren Wunschkatalog für die nächste Legislatur vorgelegt: Der Bund soll „auf Kurs bleiben“ bei der Klinikreform, bei der Ambulantisierung sollte es hybride Finanzierungsmodelle „exklusiv“ für Krankenhäuser geben.
Nur sehr selten werden Menschen mit einer Alzheimermutation von einer familiären Demenz verschont, was meist an protektiven Genvarianten liegt. Ein über 70-jähriger Mann stellt die Forschung jedoch vor ein Rätsel.
Der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen rückt Patienten in den Mittelpunkt, die sonst wenig Aufmerksamkeit erhalten. Zeit für einen Rückblick, was sich in den letzten Jahren getan hat.
Alzheimer ist zwar eine komplexe Erkrankung, aber manchmal genügt wohl eine simple Mutation, um nicht daran zu erkranken. Das könnte den Weg zu neuen Medikamenten weisen.
Für die zielgerichtete Therapie der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis ist bislang nur der Antikörper Mepolizumab zugelassen. Mit Benralizumab könnte bald ein zweiter folgen, zumindest hat sich kürzlich seine Nichtunterlegenheit bestätigt.
Mit einer CRISPR-basierten Gentherapie gelingt bei ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie ein überzeugender Knock-out des pathogenen TTR-Proteins. Erste klinische Endpunkte werden beim Kongress der American Heart Association vorgestellt.
Eine neue Therapie auf Basis der siRNA-Technologie ermöglicht es, das Renin-Angiotensin-System (RAS) durch eine einzige Injektion für mehrere Monate zu hemmen und so den Blutdruck zu senken. Dies könnte Auswirkungen auf Therapietreue und Organschäden haben.
Der Nobelpreis für Medizin geht in diesem Jahr an Victor Ambros und Gary Ruvkun für die Entdeckung der microRNA – dabei hatte die wissenschaftliche Community auf die Forschung der beiden US-Amerikaner zunächst mit „betäubender Stille“ reagiert.
Erstmals ist bei Kindern eine metachromatische Leukodystrophie in einem Neugeborenen-Screening diagnostiziert worden. Sie wurden anschließend mit einer Gentherapie behandelt.
Ob jemand gute Chancen hat, weitgehend gesund alt zu werden, lässt sich möglicherweise anhand von Blutproben vorhersagen. Eine deutsche Forschungsgruppe hat eine vorteilhafte Biomarker-Signatur entdeckt.
Vom 21.–24.2. tagt in Berlin der Krebskongress. Im „ÄrzteTag“-Podcast spricht Dr. Johannes Bruns, Generalsekretär der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG), über drei große Herausforderungen des Fachs.
Die Politik hat die Labore angewiesen, bei SARS-CoV-2-Proben auch regelmäßig nach Mutationen zu screenen. Wie diese die Varianten erkennen, erzählt Labormediziner Professor Jan Kramer im „ÄrzteTag“.
Der Deutsche Ärztinnenbund fordert nach einem Urteil zum Transferverbot imprägnierter Eizellen neue, zeitgemäße Regelungen in der Reproduktionsmedizin. Was dabei vordringlich ist, erläutert Humangenetikerin Dr. Gabriele du Bois.
Medizinische Fachangestellte werden zunehmend knapp in der Versorgung. Es gibt zwar mehr Ausbildungsverträge - doch das reicht nicht aus, um diese Lücke zu schließen. Jetzt ist Kreativität gefragt!
