Amyotrophe Lateralsklerose

Forscher identifizieren häufigsten genetischen Faktor für ALS

Veröffentlicht:

ULM. Forscher der Universitäten Ulm und Umeå haben Mutationen entdeckt, die die familiäre Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auslösen können (Brian 2018; online 12. Januar). Unter den nun gefundenen Veränderungen im sogenannten KIF5A-Gen ist der bisher am häufigsten bei Patienten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung einer ALS beiträgt, berichtet die Uni Ulm.

Das Team um Dr. David Brenner verglich das Erbgut von 426 ALS-Patienten, die mindestens einen erkrankten Verwandten hatten, mit einer gesunden Kontrollgruppe. Dabei identifizierte es bei den Patienten drei sogenannte Spleißstellen-Mutationen im KIF5A-Gen.

Dieses kodiert für ein Protein, das am Transport von Substanzen im Axon eines Neurons beteiligt ist. Die Studienergebnisse unterstreichen also die Bedeutung von intrazellulären Transportprozessen bei der ALS-Krankheitsentstehung. Bei drei Familien war die Vererbung der Krankheit über mehrere Generationen hinweg an eine solche Mutation gekoppelt.

Darüber hinaus fanden die Forscher bei sechs Prozent der ALS-Patienten den Single-Nukleotid-Polymorphismus rs113247976, der ebenfalls das KIF5A-Gen betrifft.

Von allen genetischen Veränderungen, die seit 1993 weltweit bei ALSPatienten gefunden wurden, sei rs113247976 damit der häufigste genetische Faktor, der zur Krankheitsentstehung beitrage. In Zukunft könnten die nun veröffentlichten Erkenntnisse zu neuen molekularen Therapieansätzen beitragen. (eb)

Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Ausschlusskriterien gesucht

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Ausschlusskriterien gesucht

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

Lesetipps
Weibliche Marionette hängt an drei Fäden.

© Oleksiy / stock.adobe.com

Hormonelle Umstellung

Im Griff der Hormone: Wie die Menopause rheumatische Erkrankungen steuert

Die Autorinnen und Autoren resümieren, dass wenn auf die Atemwegsentzündung und die Dysbiose als Asthma-Prädiktoren abgezielt werde, könnten Attacken verhindert und Langzeit-Folgen reduziert werden.

© AntonioDiaz / stock.adobe.com

Kinder-Pneumologie

Asthma-Prädiktoren bei Kindern mit Giemen