Wenn Patienten nachhelfen
Gefälschter Gentest-Befund narrt Ärzte
Auch einem Gentest darf man nicht immer glauben, zumindest nicht dem Papier mit dem Befund. Denn das lässt sich leicht manipulieren. So machte eine Patientin aus "keine Mutation" mal eben "eine Mutation".
Veröffentlicht:
Misstrauen wichtig: Münchhausen-Patienten fordern oft schwerwiegende Diagnostik und Eingriffe.
© Bernd Leitner / fotolia.com
LÜBECK. Eigentlich war der Fall klar: Die Patientin litt offenkundig unter Bewegungsstörungen, ein Gentest attestierte ihr sowohl eine Mutation im Gen GCH1 (GTP-Cyclohydrolase 1) als auch eine Mutation im Gen für Tyrosinhydroxylase (TH). Beide Defekte führen zu einer L-Dopa-respondierenden Dystonie (DYT5).
Frührente und Dopamintherapie
Die inzwischen 42-jährige Frau litt nach eigenen Angaben seit dem Jugendalter unter einem steigenden Tonus der Rückenmuskulatur und gelegentlichen Muskelzuckungen. Mit Ende 30 kam es angeblich zu Koordinationsstörungen, Problemen bei der Feinmotorik sowie einer halbseitigen Empfindungsstörung. Die Patientin hatte berichtet, dass ihr Vater ebenfalls Probleme mit dem Muskeltonus hatte, ihre Ärzte veranlassten daraufhin Gentests.
Münchhausen- Syndrom
Psychische Krankheit: Im Gegensatz zu Hypochondern täuschen Patienten mit Münchhausen-Syndrom eine Krankheit nur vor, um sich damit die Zuwendung ihrer Umgebung zu sichern.
Die artifizielle Störung äußert sich oft als selbstverletzendes oder selbstschädigendes Verhalten. Dies wird als Form einer Borderline-Störung aufgefasst.
Am Ende standen die Diagnose "L-Dopa-respondierende Dystonie", eine Frühberentung sowie eine dopaminerge Behandlung mit täglich 1100 mg L-Dopa und 0,18 mg Pramipexol. Die Patientin erwähnte eine deutliche Symptomreduktion unter der Medikation, berichten die Experten um Dr. Simone Zittel vom Institut für Neurogenetik in Lübeck (Neurology 2017; online 3. Februar).
Doch eher funktionelle Störung?
Die Neurologen um Zittel trauten den Angaben jedoch nicht, als sie die Patientin in ihrem Institut untersuchten. So schien die für eine L-Dopa-respondierende Dystonie typische Tagesfluktuation der Beschwerden zu fehlen. Bei der klinischen Prüfung war die Frau zudem auffallend auf ihre neurologischen Symptome fixiert und unterstellte den nachfragenden Ärzte einen Mangel an Expertise. Die neurologische Untersuchung ergab jedoch eher eine funktionelle Schwäche, ein positives Hoover-Zeichen sprach ebenfalls gegen ein neuromuskuläres Problem, und auch weitere klinische Tests ergaben keine Zeichen einer Dystonie, vielmehr deuteten sie auf eine funktionelle Bewegungsstörung. Die Patientin zeigte daraufhin einen drei Jahre alten Gentest, der eine Mutation im GCH1- wie auch im TH-Gen bestätigte.
Doppelmutation unwahrscheinlich
Nun ist schon eine einzige Mutation für eine L-Dopa-respondierende Dystonie äußerst selten, eine Doppelmutation jedoch extrem unwahrscheinlich. Vermutlich war das ein Grund, weshalb die Ärzte um Zittel die beiden Schreiben mit den Gentests genauer unter die Lupe nahmen.
Aufgrund ihrer typografischen Analyse vermuteten sie, dass jeweils zwei Worte verändert worden waren. Statt "Bei …. wurde eine GCH1-Mutation nachgewiesen", hieß es ursprünglich wohl "wurde keine GCH1-Mutation nachgewiesen".
Im Folgesatz mit dem Wortlaut "Damit konnte die klinische Verdachtsdiagnose bisher molekulargenetisch bestätigt werden". Wurde offenbar das Wort "nicht" vor "bestätigt" gestrichen. Ebenso war die Patientin im Schreiben zum TH-Gentest vorgegangen. Eine erneute Genanalyse ergab keine Mutationen in Dystonie-Genen. Die Ärzte um Zittel diagnostizierten daraufhin ein Münchhausen-Syndrom.
Gentest wird kaum hinterfragt
Gentests haben heute ein außerordentliches Gewicht und werden kaum hinterfragt. Das wissen inzwischen auch viele Patienten. Wenn ein solcher Test positiv ausfällt, muss das Problem genetisch bedingt sein.
Die Neurogenetiker um Zittel raten jedoch zu einer gewissen Skepsis, vor allem wenn die Symptome nicht gut zum genetischen Befund passen. "Ohne den klinischen Kontext können solche Berichte potenziell irreführend sein", schreiben sie.
Das Beispiel zeige zudem, dass manche Patienten heute medizinische Befunde soweit verstehen, dass sie diese an der richtigen Stelle fälschen können. Zudem verfügen viele über die technischen Werkzeuge und das Know-how, um einen Arztbericht einzuscannen und digital zu verändern. Dagegen helfe nur ein gewisses Maß an klinischem Scharfsinn.
