Angeborene Herzfehler

Genmutationen für angeborene Vitien entdeckt

In einer Studie wurden 25 Genveränderungen gefunden, die eine statistisch signifikante Assoziation mit der Entstehung angeborener Herzfehler aufweisen.

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Die Entstehung angeborener Herzfehler ist laut einer Studie mit 25 Genveränderungen assoziiert.

Die Entstehung angeborener Herzfehler ist laut einer Studie mit 25 Genveränderungen assoziiert.

© Bernd Libbach / fotolia.com

LEIPZIG. Jährlich werden in Deutschland etwa 7.500 Kinder mit einem Herzfehler geboren, was einer Prävalenz von 1,2 Prozent aller Lebendgeborenen entspricht. Die Entstehungsmechanismen der Herzfehler sind jedoch nur teilweise bekannt. Eine internationale Forschergruppe aus der kardiovaskulären Genetik der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie Kiel hat jetzt auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e. V. (DGPK) Erkenntnisse vorgestellt, die in einerinternationalen Multizenterstudie mit 1823 Patienten gewonnen wurden (Nature Genetics 2016; 48: 1060–1065). Beteiligt an der Studie waren das Wellcome Trust Sanger Institute, das Kompetenznetz für angeborene Herzfehler (KNAHF), die Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie Kiel und weitere Partner aus England, Belgien, Saudi-Arabien und Kanada.

Die Forscher unter der Leitung von Dr. Marc-Phillip Hitz suchten mittels Exomsequenzierung – welche die Analyse von circa 1,5 Prozent des kodierenden menschlichen Genoms ermöglicht – nach Veränderungen in den proteinkodierenden Anteilen der menschlichen Erbinformation.

Solche Veränderungen können zu einer Einschränkung der Proteinfunktion bis hin zu einem vollständigen Proteinverlust führen und eine entscheidende Ursache für die Entstehung angeborener Herzfehler sein, heißt es in einer Mitteilung der DGPK.

Insbesondere untersuchten die Wissenschaftler, ob unterschiedliche genetische Mechanismen an der Entstehung angeborener Herzfehler bei Patienten mit syndromalen Herzfehlern (Patienten mit Herzfehlbildung und Defekten anderer Organe) und nicht-syndromalen Herzfehlern (Patienten mit ausschließlicher Herzfehlbildung) von Bedeutung sind. Sie stellten fest, dass Neumutationen in den Genen CHD4, CDK13 und PRKD1 mit syndromalen Herzfehlern in einem ursächlichen Zusammenhang stehen.

Zudem zeigte sich eine relevante Anreicherung von Neumutationen in Genen, die schon bei der Entstehung einer Entwicklungsverzögerung des Kindes beschrieben worden waren. Insgesamt wurden in dieser Studie 25 Gene gefunden, die eine statistisch signifikante Assoziation mit der Entstehung angeborener Herzfehler aufwiesen, wobei Neumutationen bei Patienten mit syndromalen Herzfehlern die größte Bedeutung zukommt. Neben dem besseren Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Herzfehler ermögliche diese Untersuchung auch die bessere Charakterisierung der großen Gruppe von nicht-syndromalen Herzfehlern, heißt es in der Mitteilung weiter. Es wurde gezeigt, dass Patienten mit nicht-syndromalen Herzfehlern eine erhöhte Anzahl an seltenen Mutationen, die von gesunden Eltern vererbt werden, aufweisen. Wegen des sehr seltenen Auftretens einzelner krankheitsverursachender Mutationen waren diese Untersuchungen nur im Rahmen einer internationalen Kollaboration möglich, die es erlaubte, eine große Anzahl von Patienten und deren Eltern zu untersuchen.

Die Ergebnisse wiesen auf die Bedeutung der Genetik für die Entstehung angeborener Herzfehler hin, so die DGPK. Die vorgelegten neuen Erkenntnisse stellten einen wichtigen Schritt für die Beratung von Patienten mit angeborenen Herzfehlern dar, könnten aber in Zukunft auch von Bedeutung bei der Charakterisierung neuer therapeutischer Ansätze sein.(eb)

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