Gentest-Paket ermöglicht frühe Diagnose von fünf Störungen
FRANKFURT AM MAIN (nsi). Die Ausprägung einiger angeborenen Erkrankung läßt sich durch Therapien oder Verhaltensweisen mildern oder gar verhindern. Vorausgesetzt, man erkennt die Veranlagungen früh genug. Für fünf erblich bedingte Erkrankungen und Störungen gibt es jetzt Gentests, die bei Babys angewandt werden können.
Veröffentlicht:Mit dem Testpaket lassen sich Veranlagungen für Gluten-Intoleranz, Laktose-Intoleranz, Taubheit durch Aminoglykosid-Therapie, Multi-Drug-Resistenz und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) nachweisen. Die Tests sind als Ergänzung zum Neugeborenen-Screening gedacht, hat Dr. Peter Baier von der Universität Heidelberg berichtet.
Bei positivem Befund können eine frühe Therapie oder Verhaltens- und Ernährungsempfehlungen den Ausbruch der jeweiligen Erkrankung verhindern oder verzögern, sagte Baier auf einer Veranstaltung von Humatrix in Frankfurt am Main.
Nahrungsmittel-Intoleranzen könnten Diarrhöen und Bauchschmerzen sowie Wachstumsstörungen hervorrufen. Während des Stillens träten meist keine Symptome auf, sondern erst dann, wenn zugefüttert oder abgestillt werde. "Auch wenn das Kind dann Symptome bekommt, vergehen oft Monate, bis ein Arzt die richtige Diagnose stellen kann", sagte Baier.
| Etwa 20 Prozent bauen Arzneien zu schnell oder zu langsam ab. | |
Bei der Medikamenten-induzierten Taubheit - etwa sechs Prozent der Menschen haben dazu eine genetische Veranlagung - wird das Gehör nach Einnahme von Glykosiden irreversibel geschädigt, und zwar oft schon nach einmaliger Einnahme der richtigen Dosis.
Bei der Multi-Drug-Resistenz oder -Unverträglichkeit arbeitet ein Enzymkomplex, der Arzneien abbaut, entweder schneller oder langsamer als normal. Dadurch werden Medikamente oft über- oder unterdosiert. Etwa 80 Prozent der Menschen haben ein normales Enzymsystem, bei jeweils zehn Prozent liegt eine genetisch bedingte Veränderung in die eine oder die andere Richtung vor.
Bei AAT sind die Gefahr groß, Lungenemphyseme oder Leberschäden zu bekommen. Dies läßt sich verhindern läßt, wenn das ATT-Protein rechtzeitig substituiert wird.
Das Testpaket wird zunächst Gynäkologen angeboten, später aber auch Pädiatern. Die Ärzte entnehmen Proben für die Tests aus der Wangenschleimhaut der Kinder und diskutieren mit den Eltern den Befund. Die fünf Tests kosten die Eltern als IGeL zusammen mit der Beratung etwa 450 Euro.
Humatrix erwägt, bestimmte Tests, etwa den auf Laktose-Intoleranz, später auch einzeln anzubieten.
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![Abb. 1: Studie VISION-DMD: motorische Funktion TTSTAND-Geschwindigkeit unter Vamorolon 6mg/kg/Tag im Vergleich zu Placebo (erstellt nach [13])](/Bilder/Abb-1-Studie-VISION-DMD-motorische-Funktion-TTSTAND-233065.jpg "Grundlagen und Real-World-Erfahrungen mit Vamorolon")
