Farbenblindheit
Gentherapie könnte seltene Augenkrankheit heilen
Bei Gentherapie denken die meisten an hämatologische oder immunologische Erkrankungen. In Tübingen steht jetzt eine Augenkrankheit im Fokus einer solchen Therapie.
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BERLIN. Farbblindheit kann unterschiedliche Ursachen haben. Eine gravierende Form ist die CNGA3-assoziierte Achromatopsie, eine totale Farbenblindheit. Die Ursache: die Sehzapfen funktionieren nicht, weil ein für die Depolarisation der Zellen wichtiger Ionenkanal (CNGA3) defekt ist.
Die Erkrankung ist selten, aber sehr beeinträchtigend. In Deutschland seien etwa 750 Patienten betroffen, europaweit 4000. Die Patienten sehen keine Farben, und die Sehschärfe ist sehr schlecht, weil im Gebiet des schärfsten Sehens auf der Retina fast nur Zapfen und keine Stäbchen vorkommen.
Da die Ursache der CNGA3-assoziierten Achromatopsie Einzelgendefekte sind, kommt die Erkrankung für eine Gentherapie prinzipiell in Frage. Schon seit Ende der 1990er Jahre sei das in Tiermodellen untersucht worden, sagte Professor Martin Biel, Pharmakologe an der LMU München.
Bei einem Symposium der Paul-Martini-Gesellschaft in Berlin. Diese Phase war sehr erfolgreich. Nicht nur konnten die Wissenschaftler belegen, dass das Signal der Zapfen im Gehirn ankommt. Die Mäuse, die von Geburt an farbenblind waren, konnten danach auch wirklich Farben sehen, was in Verhaltensexperimenten gezeigt wurde, in denen es auf Farbensehen ankam.
Nach diesen Ergebnissen gründete sich vor einigen Jahren das deutsche RD-Cure Konsortium mit dem Ziel, zum ersten Mal eine Gentherapie für eine Retinaerkrankung zur Marktreife zu bringen.
Von klinischer Seite ist die Augenklinik der Universität Tübingen beteiligt. Dort wurde im November 2015 der erste von geplant neun Patienten mit CNGA3-Achromatopsie behandelt. Zum Einsatz kommt ein adeno-assoziiertes Virus als Genfähre. 100 Mikroliter des Therapeutikums werden subretinal injiziert. Mittlerweile wurden vier Patienten behandelt. Bis Ende des Jahres sollen es neun sein.
Ergebnisse zur Effektivität gibt es zum jetzigen Zeitpunkt noch keine. Aber die Konsortialpartner sind von ihrem Gentherapiesystem überzeugt genug, um bereits die nächste Indikation zu planen. Bei Retinitis pigmentosa, eine bis zur vollständigen Erblindung fortschreitenden Erkrankung der Stäbchen, könnte die Methode auch funktionieren. Voraussetzung ist allerdings auch hier, dass der zugrunde liegende Gendefekt eindeutig nachgewiesen wurde.
