Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Neue Therapien

Gleich mehrere Durchbrüche bei seltenen Erkrankungen

Eine CAR-T-Zell-Therapie lässt Menschen mit Stiff-Person-Syndrom wieder laufen, kardiale Vorläuferzellen lindern Duchenne-Muskeldystrophie und ein Eisen-Chaperon bremst die Multisystematrophie. Rückschläge gibt es jedoch bei frontotemporaler Demenz und GNE-Myopathie.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Logins:

  • Uneingeschränkter Zugriff auf alle medizinischen Fachartikel
  • Exklusive Tipps für Praxismanagement und Abrechnung
  • Eigene Meinung einbringen: Beiträge kommentieren und bewerten

Registrieren können sich Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende, Gesundheitsfachkräfte sowie Mitarbeitende politischer Organisationen und Institutionen. Für einzelne Berufsgruppen ist ein Berufsnachweis erforderlich. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Seltene Erkrankungen

Geht an die Nieren: AA-Amyloidose

Das vorrangige Therapieziel bei der AA-Amyloidose ist es, ein Fortschreiten zum terminalen Nierenversagen oder eine Ausweitung auf andere Organsysteme zu verhindern. Mit Zytokin-hemmenden Biologika gelingt das oft gut.
Das könnte Sie auch interessieren
Sonderberichte zum Thema
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Abb. 1: Verlauf der eGFR in der placebokontrollierten Phase bis Woche 26 und der anschließenden offenen Verlängerungsphase mit Palopegteriparatid

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [8]

Chronischer Hypoparathyreoidismus

Wiederherstellung der PTH-Spiegel über den ganzen Tag kann Nierenfunktion verbessern

Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Ascendis Pharma GmbH, Heidelberg
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Mit unserem kostenloses Login erhalten Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende sowie Fachkräfte im Gesundheitswesen vollen Zugriff auf unsere medizinischen und praxisrelevanten Inhalte.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Vier Ursachen im Überblick

Häufiges Aufstoßen: Woher es kommen kann und wie therapiert wird

Permanentes Aufstoßen kann Alltagsaktivitäten erheblich stören und die Lebensqualität beeinträchtigen. Ab wann Aufstoßen pathologisch ist, welche Differenzialdiagnosen es gibt und wie den Patienten geholfen werden kann.
  • Von Dr. Thomas Meißner

DEGAM-Kongress

Einsamkeit trifft nicht nur Ältere

Menschen aller Altersgruppen sind von Einsamkeit betroffen. Daten einer großen BiB-Analyse zeigen zudem: Emotionale und soziale Einsamkeit folgen unterschiedlichen Altersmustern.
  • Von Marc Kehrmann
Unsere Newsletter
Lesetipps