Makula-Dystrophie: Punktmutation identifiziert

OLDENBURG. Die Makula-Dystrophie, bei der die Stelle des schärfsten Sehens in der Netzhaut des Auges erkrankt ist, lässt sich auf eine Punktmutation zurückführen, teilt die Universität Oldenburg mit. Wissenschaftler um die Biochemiker Professor Karl-Wilhelm Koch und Farina Vocke haben diese Veränderung des Erbguts identifiziert und genauer untersucht (Hum Mol Genet 2017; 26(1):133-144).

Das Gen enthalte den Bauplan für ein Protein, das in den Zellen der Netzhaut vorkommt und wichtige Botenstoffe steuert. So werde unter anderem der lichtregulierte Botenstoff cyclo-GMP in den betroffenen Zellen unter physiologischen Bedingungen deutlich mehr produziert. Dies störe die Zellfunktionen signifikant, so die Mitteilung. (eb)