CFTR-Nonsense-Mutation im Fokus der Mukoviszidose-Forschung
Hoffnung für Mukoviszidose-Patienten mit seltenen Mutationen: Ein innovativer Forschungsansatz soll für mehr vollständige CFTR-Kanäle in der Zelle sorgen.
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Eine subkutane Injektion mit dem Antikörper Depemokimab alle sechs Monate kann die Beschwerden von Menschen mit ausgeprägter chronischer Rhinosinusitis und Nasenpolypen deutlich lindern. Dafür sprechen die Resultate von zwei Phase-III-Studien.
Exazerbationen bei Bronchiektasen müssen erkannt, behandelt und wenn irgend möglich verhindert werden. Alles nicht so einfach. Gut, dass es jetzt erstmals eine deutsche Leitlinie gibt.
Wer an Asthma leidet, hat ein erhöhtes Risiko für einen Typ-2-Diabetes und umgekehrt. Der Zusammenhang besteht auch unabhängig vom BMI und ist bei Frauen stärker als bei Männern. Zum Teil beruht die Assoziation auf gemeinsamen genetischen Faktoren.
Aktuell erhalten viele Patienten bei akuten Atemwegsinfekten noch Antibiotika. Oft aus Angst vor bakteriellen Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten. In dieser Podcast Folge erläutert Dr. Wiesenauer sein Vorgehen anhand einer ausgewählten Kasuistik.
Antibiotika Packungen immer zu Ende nehmen? Schluss mit den Mythen! In diesem spannenden Podcast mit Prof. Dr. Dr. André Gessner, erwarten Sie neue Erfahrungen rund um die Antibiotikatherapie – kurz und kompakt zusammengefasst in ca. 10 min pro Folge
Viele Patienten erhalten bei Atemwegsinfekten Antibiotika – oft aus Angst vor bakt. Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten selbst. Wie sinnvoll ist diese Therapie? Jetzt online fortbilden mit Podcasts sowie Webinar und CME-Fortbildung.
Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist gekennzeichnet durch eine progrediente Muskeldegeneration und -schwäche. Eine hohe Bedeutung für die DMD-Therapie haben Kortikosteroide. Klinische Erfahrungen mit dissoziativen Kortikosteroid Vamorolon sind vielversprechend.
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Der Januskinase (JAK)1/2-Inhibitor Ruxolitinib ist in der Indikation Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) nach einer Zulassungserweiterung im Januar 2025 jetzt auch zur Behandlung von Kindern unter zwölf Jahren zugelassen.
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Die DMD ist eine schwere, progredient und letztlich letal verlaufende x-chromosomal rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Die Entzündung führt zu einer Fibrose der Muskulatur und damit zu Skelettmuskelschwund, Verlust von Gehvermögen und Selbsternährung, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie.
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Bei der Hotline Impfen werden Ihre Impf-Fragen aus der Praxis evidenzbasiert und fachkundig beantwortet. Diesmal fragt eine Hausärztin, ab welchem Alter Pflegeheimbewohner gegen RSV geimpft werden sollten.
Thoraxschmerz kann viele Ursachen haben. Dabei gilt es, die akut lebensbedrohlichen Diagnosen zu erkennen, wie beim BAM-Kongress in Berlin betont wurde.
Die GKV ein Notfallpatient, die Politik sucht die passende Therapie. In Folge 8 unserer Podcast-Reihe „Kindergarten Gesundheitspolitik“ reden DAK-Chef Andreas Storm und BVKJ-Präsident Dr. Michael Hubmann Klartext. Über Kassenkrisen, Primärarztsysteme, Gesundheitsunterricht – und warum man mit einer Otitis nicht vier Ärzte braucht.
Exazerbationen bei Bronchiektasen müssen erkannt, behandelt und wenn irgend möglich verhindert werden. Alles nicht so einfach. Gut, dass es jetzt erstmals eine deutsche Leitlinie gibt.
Was macht man, wenn ein Kind nach Einnahme einer oralen Arznei erbricht? Gleich noch eine Dosis hinterherschieben oder abwarten? Ein multidisziplinäres Team aus Schweden hat für dieses Praxisproblem einen Algorithmus entwickelt.
![Abb. 1: Studie VISION-DMD: motorische Funktion TTSTAND-Geschwindigkeit unter Vamorolon 6mg/kg/Tag im Vergleich zu Placebo (erstellt nach [13])](/Bilder/Abb-1-Studie-VISION-DMD-motorische-Funktion-TTSTAND-233065.jpg "Grundlagen und Real-World-Erfahrungen mit Vamorolon")
