Humangenetik

Neue Art von Muskelatrophie entdeckt

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KÖLN. Die Forschergruppe um Professor Brunhilde Wirth am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln und vom Zentrum für molekulare Medizin Köln (ZMMK) haben Mutationen im PIEZO2-Gen identifiziert, die eine neue Art von Muskelatrophie verursachen (AJHG 2016, online 27. Oktober).

Hierzu haben sie Sequenzdaten von mehr als 20.000 Genen von Patienten mit Muskelatrophie analysiert und homozygote Leserasterverschiebungen im PIEZO2 Gen entdeckt, heißt es in einer Mitteilung der Uniklinik Köln. Das bedeutet, dass ein kleines Stück DNA-Sequenz entweder fehlt oder eingefügt wurde, sodass der PIEZO2-Bauplan durcheinander gerät und nicht mehr gelesen werden kann. Dem entsprechend können Zellen kein PIEZO2-Protein mehr produzieren und die Abwesenheit dieses wichtigen Mechanorezeptors führt letztlich zur Erkrankung. Muskelatrophie tritt bei Immobilisierung zum Beispiel nach Knochenbrüchen auf, kann aber auch einen genetischen Ursprung haben. Dann sind meist Mutationen verantwortlich. Es gibt sehr viele Patienten mit erblicher Muskelatrophie, bei denen das krankheitsverursachende Gen jedoch unbekannt ist.Die Wahrnehmung, ob ein Muskel kontrahiert ist oder nicht – auch ohne dies zu sehen – gibt uns Aufschluss darüber, wo sich einzelne Körperteile befinden. Genau für diesen Prozess benötigen wir ein voll funktionsfähiges PIEZO2 Gen. Es ist ein Bauplan für ein Protein, das Druck und Dehnung in Muskeln und in der Haut wahrnehmen kann, ein sogenannter Mechanorezeptor. (eb)

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