Genforschung

Neue Diagnostik erkennt Erbkrankheiten

PhenIX kann aus Gen- und Symptom-Analysen genetische Erkrankungen sicher und schnell identifizieren.

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BERLIN. Mit einem neuen Testverfahren erhöhen sich die Aussichten auf eine Diagnose von Erbkrankheiten deutlich. Es ist für medizinische Einrichtungen frei zugänglich und kann ab sofort eingesetzt werden, wie die Charité-Universitätsmedizin Berlin mitteilt.

Bisher sei bei Verdacht auf Erbkrankheiten nur eine genetische Analyse gemacht worden. Erschwert werde sie jedoch durch die individuelle Vielfalt der Erbsubstanz. Die Methode Phenotypic Interpretation of eXomes (PhenIX) dagegen kombiniert die Gen-Analyse mit dem klinischen Krankheitsbild des Patienten.

Zuerst wird nach etwa 3000 Genen gesucht, die für Krankheiten kodieren. Als Resultat bleiben einige Hundert Unregelmäßigkeiten als Kandidaten für den Verursacher der Krankheit. Im zweiten Schritt wird die Human Phenotype Ontology (HPO), eine an der Charité entwickelte Datenbank, nach den Symptomen des Patienten durchsucht.

Betrachtet der Arzt nun die Schnittmenge beider Analysen, bleibt eine Kandidatenliste von oft nicht mehr als 20 möglichen Ursachen, inklusive Rangfolge nach Wahrscheinlichkeit. Nun ist es nicht mehr schwer, diese der Reihe nach durchzugehen und zu testen.

In einer Pilotstudie wurden Patienten mit bereits bekannter genetischer Erkrankung untersucht. PhenIX diagnostizierte ausnahmslos korrekt. Zudem wurden weitere Erkrankte untersucht, bei denen trotz intensiver Bemühung bislang keine Diagnose gestellt werden konnte. Mit dem neuen Verfahren wurde bei über 25 Prozent die Krankheitsursache ermittelt (Sci Transl Med 2014; 252 (6): 252ra123). (eb)

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