Genforschung

Neue Diagnostik erkennt Erbkrankheiten

PhenIX kann aus Gen- und Symptom-Analysen genetische Erkrankungen sicher und schnell identifizieren.

Veröffentlicht:

BERLIN. Mit einem neuen Testverfahren erhöhen sich die Aussichten auf eine Diagnose von Erbkrankheiten deutlich. Es ist für medizinische Einrichtungen frei zugänglich und kann ab sofort eingesetzt werden, wie die Charité-Universitätsmedizin Berlin mitteilt.

Bisher sei bei Verdacht auf Erbkrankheiten nur eine genetische Analyse gemacht worden. Erschwert werde sie jedoch durch die individuelle Vielfalt der Erbsubstanz. Die Methode Phenotypic Interpretation of eXomes (PhenIX) dagegen kombiniert die Gen-Analyse mit dem klinischen Krankheitsbild des Patienten.

Zuerst wird nach etwa 3000 Genen gesucht, die für Krankheiten kodieren. Als Resultat bleiben einige Hundert Unregelmäßigkeiten als Kandidaten für den Verursacher der Krankheit. Im zweiten Schritt wird die Human Phenotype Ontology (HPO), eine an der Charité entwickelte Datenbank, nach den Symptomen des Patienten durchsucht.

Betrachtet der Arzt nun die Schnittmenge beider Analysen, bleibt eine Kandidatenliste von oft nicht mehr als 20 möglichen Ursachen, inklusive Rangfolge nach Wahrscheinlichkeit. Nun ist es nicht mehr schwer, diese der Reihe nach durchzugehen und zu testen.

In einer Pilotstudie wurden Patienten mit bereits bekannter genetischer Erkrankung untersucht. PhenIX diagnostizierte ausnahmslos korrekt. Zudem wurden weitere Erkrankte untersucht, bei denen trotz intensiver Bemühung bislang keine Diagnose gestellt werden konnte. Mit dem neuen Verfahren wurde bei über 25 Prozent die Krankheitsursache ermittelt (Sci Transl Med 2014; 252 (6): 252ra123). (eb)

Schlagworte:
Mehr zum Thema

NAKO Gesundheitsstudie

Übergewicht in der Jugend kann MS-Risiko erhöhen

Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Nach der REDUCE-AMI-Studie

Bye-bye für Betablocker nach Herzinfarkt?

Ersatzkassen-Modell geht in Praxistest

Startschuss für das Konzept Regionales Gesundheitszentrum

Lesetipps
Viele Menschen sind adipös. Die Kombination aus Intervallfasten plus Protein-Pacing kann anscheinend neben einer Gewichtsabnahme auch zu einem gesünderen Mikrobiom verhelfen.

© Aunging / stock.adobe.com

Verändertes Mikrobiom

Intervallfasten plus Protein-Pacing lassen die Pfunde purzeln