Probleme bis weit ins Erwachsenenalter hinein

MANNHEIM. Transition ist etwas, was die Pädiater betrifft. "Das habe auch ich lange gedacht", sagt Professor Ursula Plöckinger von der Charité Berlin.

Inzwischen sehe sie das anders. Gerade bei seltenen angeborenen Krankheiten geht es um mehr als die gemeinsame Bewältigung einer vorübergehenden problematische Phase in der Adoleszenz.

Für viele chronisch schwer kranke Jugendliche sei mit dem Transfer in die Erwachsenenmedizin der Transitionsprozess längst nicht zu Ende, betonte die Leiterin des Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrums am Campus Virchow Klinikum beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) in Mannheim.

Kaum zu bewältigender Aufwand

Die Aspekte des Übergangs Jugendlicher mit seltenen Krankheiten ins Erwachsenenalter sind äußerst vielschichtig. Probleme, die in der Erkrankung selbst liegen, die psychosoziale Themen berühren und für die die üblichen Versorgungsstrukturen nicht gemacht sind.

Die Patienten gelangen aus einem Familien-zentrierten Medizinumfeld in eine Welt, in der sie selbstverantwortlich für ihre Gesundheit sorgen müssen - etwas für Erwachsenenmediziner völlig Selbstverständliches. Aber nicht selbstverständlich für junge Menschen mit seltenen Krankheiten.

Die körperlichen und mentalen Einschränkungen bedürfen erhöhter Aufmerksamkeit. Selbst bei gesunden jungen Erwachsenen finden noch über Jahre neuroanatomische Veränderungen statt, die ihre Persönlichkeit in einer Weise formen, die sie langfristig in der Lage versetzen, Regeln und Verpflichtungen einzuhalten sowie ihr Verhalten zu kontrollieren.

Diese Prozesse dauerten normalerweise bis etwa zum 30. Lebensjahr an, erklärte Plöckinger. Bei chronisch Kranken können diese Vorgänge vergleichsweise schwieriger und deutlich verlangsamt sein.

"Immer wieder bedeutet die Versorgung chronisch kranker Patienten, zum Beispiel im Bereich der Stoffwechselmedizin, einen kaum zu bewältigenden Aufwand", so die Erfahrung der Berliner Internistin. Sie nannte beispielhaft den Fall eines 24 Jahre alten Mannes mit Ahornsirup-Krankheit, der mental eingeschränkt und auf den Rollstuhl angewiesen ist.

Eigene Entscheidungen bezüglich Diagnostik und Therapie

Dieser Mensch sei nicht in der Lage, für sich selbst zu sorgen. Eine nur knapp 1,60 m große MPS-VI-Patientin mit Dysostosis multiplex benötigt einen Rollstuhl und muss nachts beatmet werden. Oder: Die Patientin mit genetisch bedingter Methylmalonazidurie, die mit 24 Jahren schwanger wird und eine terminale Niereninsuffizienz entwickelt.

"Wir treffen auf erwachsene Patienten mit intellektuellen Einschränkungen. Laut Psychiatriegesetz sind diese jungen Erwachsenen für sich selbst verantwortlich, häufig jedoch ohne dabei in der Lage zu sein die eigene Erkrankung zu verstehen und Verantwortung für eine gesunde Lebensführung, diätetische oder medikamentöse Therapie zu übernehmen", betonte Plöckinger.

Dass bedeutet: Sie fällen für sich selbst Entscheidungen in Bezug auf Diagnostik und Therapie. Ein zur Seite gestellter Rechtsbeistand ist gehalten, diese zu akzeptieren, "unabhängig davon ob der Patient versteht was er tut oder nicht." Daraus resultieren medizinische, moralische und ethische, auch kommunikative Probleme.

Der behandelnde Arzt ist, ob er will oder nicht, konfrontiert mit sozialen Fragen wie betreutem Wohnen, Heimunterbringung oder Beschäftigung in Behindertenwerkstätten.

Hinzu kommen körperliche Einschränkungen wie Kleinwuchs oder auffälliges Äußeres, typische Probleme dieses Alters mit Partnerbeziehungen und Sexualität - alles keine primär medizinischen Probleme, um die sich ein Internist üblicherweise kümmern würde. Dennoch beeinflusst all dies die Bewältigung der Krankheit, die Therapieadhärenz, die psychische Verfassung des Patienten.

Wer kümmert sich darum?

Die Frage ist: Wer kümmert sich darum? Das ist oft unklar. Deshalb braucht es institutionalisierte Formen der Transition. "Wir als betreuende Ärzte haben die Aufgabe, auf diese Probleme hinzuweisen und als Anwälte dieser Patienten auf Lösungen zu drängen", meint Plöckinger.

Und die medizinische Seite? Die ist bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten naturgemäß äußerst komplex. Erwachsenenmedizinern fehlen meist entsprechende Kenntnisse, geschuldet dem seltenen Vorkommen der Krankheiten sowie der teils eingeschränkten Lebenserwartung.

Es braucht spezifisches Wissen, etwa zur Erhebung von Laborbefunden, zur Ernährung, zur Notfallversorgung.

"Ein Stoffwechselpatient kann innerhalb von 24 Stunden so entgleisen, dass er intensivmedizinisch betreut werden muss." Plöckinger empfiehlt Hinweisblätter mit Fachinformationen für das Vorgehen in Notfall, Notfallausweise, Kennzeichnungen im Krankenhausinformationssystem und ähnliches mehr. Es müsse feste Ansprechpartner für diese Patienten geben.

"Während die pädiatrische Transition zunehmend umgesetzt wird, gibt es in der Inneren Medizin keinerlei adäquate Strukturen", kritisierte die Stoffwechselexpertin.

"Schlimmer noch, das Problem ist noch nicht einmal erkannt!" Dringend erforderlich seien nachhaltige Strukturen zur Transition, die begleitend wissenschaftlich evaluiert werden müssten, fordert Plöckinger.

Bemühungen der Arbeitsgruppe Transition der DGIM sowie das Berliner TransitionsProgramm (BTP), das vor allem chronische Krankheiten adressiert, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen vorkommen, seien ein Schritt in die richtige Richtung. Für seltene angeborene Krankheiten jedoch braucht es spezifische Lösungen, die weit ins Erwachsenenalter hineinreichen.