1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheit

Sehschwäche ist oft erstes Symptom der „Kinderdemenz“

Als „Kinderdemenz“ wird die Neuronale Ceroid Lipofuszinose oft bezeichnet, obgleich auch andere lysosomale Speichererkrankungen mit psychomotorischer Retardierung und Demenz einhergehen können.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Internationales Konsensus-Statement

VEXAS-Syndrom: Fünf Jahre Forschung trägt erste Früchte

Für Diagnose und Management des 2020 entdeckten Vacuoles E1 enzyme X-linked autoinflammatory somatic (VEXAS)-Syndrom gibt es erste internationale Empfehlungen. Therapien werden nun prospektiv erforscht.

Preisträger gekürt

Das sind die Gewinner des Galenus-von-Pergamon-Preises 2025

Bei der Springer Medizin Gala am Dienstagabend ist der Galenus-von-Pergamon-Preis für Arzneimittel-Innovationen und herausragende Grundlagenforschung verliehen worden. Preisträger gab es in vier Kategorien.
Das könnte Sie auch interessieren
Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

© Bionorica SE

Phytoneering-Akademie

Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

Aktuell erhalten viele Patienten bei akuten Atemwegsinfekten noch Antibiotika. Oft aus Angst vor bakteriellen Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten. In dieser Podcast Folge erläutert Dr. Wiesenauer sein Vorgehen anhand einer ausgewählten Kasuistik.
Anzeige | Bionorica SE
Antibiotika – Fluch und Segen

Podcast

Antibiotika – Fluch und Segen

Antibiotika Packungen immer zu Ende nehmen? Schluss mit den Mythen! In diesem spannenden Podcast mit Prof. Dr. Dr. André Gessner, erwarten Sie neue Erfahrungen rund um die Antibiotikatherapie – kurz und kompakt zusammengefasst in ca. 10 min pro Folge
Anzeige | Bionorica SE
Brauchen wir noch Antibiotika?

© deepblue4you | iStock

Content Hub

Brauchen wir noch Antibiotika?

Viele Patienten erhalten bei Atemwegsinfekten Antibiotika – oft aus Angst vor bakt. Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten selbst. Wie sinnvoll ist diese Therapie? Jetzt online fortbilden mit Podcasts sowie Webinar und CME-Fortbildung.
Anzeige | Bionorica SE
Sonderberichte zum Thema
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Abb. 1: Studie VISION-DMD: motorische Funktion TTSTAND-Geschwindigkeit unter Vamorolon 6mg/kg/Tag im Vergleich zu Placebo (erstellt nach [13])

© [M] Springer Medizin Verlag GmbH; Santhera Germany GmbH

Therapie der Duchenne-Muskeldystrophie mit Kortikosteroiden über alle Altersstufen

Grundlagen und Real-World-Erfahrungen mit Vamorolon

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist gekennzeichnet durch eine progrediente Muskeldegeneration und -schwäche. Eine hohe Bedeutung für die DMD-Therapie haben Kortikosteroide. Klinische Erfahrungen mit dissoziativen Kortikosteroid Vamorolon sind vielversprechend.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera Germany GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen
Unsere Newsletter
Lesetipps
Eine Ärztin führt eine körperliche Untersuchung bei einem Baby durch.

© Anna Ritter / stock.adobe.com

Sorgfältige Abklärung stets erforderlich

Hämatome bei Säuglingen: Immer Anzeichen für Kindesmisshandlung?

Blutergüsse sind häufig das erste sichtbare Zeichen körperlicher Misshandlung. Ein frühzeitiges Erkennen kann helfen, schwerwiegendere Verletzungen zu verhindern. Doch nicht jedes Hämatom beruht auf Gewalt, wie der Fall eines Säuglings zeigt.
Steckt da die richtige Karte drin, oder muss sie etwa zum Jahreswechsel ausgetauscht werden? Die KBV warnt Vertragsarztpraxen vor Untätigkeit bei älteren Konnektoren und Arztausweisen, weil anderenfalls der TI-Zugang blockiert wäre.

© Ingenico Healthcare

Austausch notwendig

KBV rät dringend: Jetzt Ersatz für ältere Konnektoren beschaffen

Vor allem Praxen, die vor zwei Jahren eine Laufzeitverlängerung von fünf auf sieben Jahre erhalten haben, wird unbedingt empfohlen, ihren Konnektor schnellstens auszutauschen. Sonst können ab dem 1. Januar 2026 TI-Anwendungen nicht mehr genutzt werden.