Seltene Erkrankungen

Was beim Cockayne Syndrom passiert

Ein Kölner Alternsforscher erhält den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2019 für seine Forschungsarbeit zum Cockayne Syndrom.

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BONN. Durch Umwelteinflüsse, wie UV-Licht oder Tabakrauch, aber auch durch ganz gewöhnliche Stoffwechsel-Nebenprodukte entstehen täglich Schäden an der Erbsubstanz. Früh in der Evolutionsgeschichte sind zelleigene Reparatursysteme wie die Nukleotid- Exzisionsreparatur (NER) entstanden, die Schäden entfernt, die etwa die Doppelhelixstruktur der DNA verändern.

Durch eine angeborene Fehlfunktion dieser DNA-Reparaturmechanismen können komplexe Krankheitsbilder wie Xeroderma pigmentosum (XP) oder das Cockayne Syndrom (CS) verursacht werden, erinnert die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Für seine Arbeit zum besseren Verständnis dieser Prozesse erhält Professor Björn Schumacher vom CECAD Exzellenzcluster für Alternsforschung der Universität zu Köln nun den mit 50.000 Euro dotierten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2019, teilt die Stiftung mit. Der Preis wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) zum zwölften Mal vergeben.

Um die NER-Krankheitsmechanismen in vivo untersuchen zu können, entwickelte das Team um Schumacher als Modellorganismus einen Fadenwurm (C. elegans), der die gleiche genetische Mutation trägt, die beim Menschen CS bedingt. Ein solch einfaches Tiermodell – schließlich hat ein 70 kg schwerer Mensch etwa 30 Milliarden mal mehr Körperzellen als ein Fadenwurm – ist für die Erforschung insbesondere von hochkomplexen Krankheitsbildern von unschätzbarem Wert.

Am Modellorganismus ergab sich, dass die Fehlfunktion des NER-Reparaturmechanismus nicht zu Mutationen, die von Zellteilung zu Zellteilung weitergegeben werden, führt. Vielmehr behindern die in der Erbsubstanz verbleibenden Schäden das Ablesen von Genen, einem für die Zellfunktion essenziellen Prozess.

Reaktion auf komplexe Ereigniskaskade

Die Zelle reagiert auf die verbleibenden DNA-Schäden mit einer hochkomplexen Ereigniskaskade auf molekularer Ebene, an deren Ende sie ihre Aktivität einstellt und stirbt. Der Körper kann sich nicht entwickeln, Gewebe und Organe verlieren ihre Funktionsfähigkeit. „Anhand unseres Fadenwurm-Modells konnten wir zeigen, dass diese Schadensantwortmechanismen über bestimmte Signalwege laufen, die beispielsweise von insulinähnlichen Wachstumsfaktoren (Insulin-like growth factors, IGF) gesteuert werden“, so Schumacher.

Sie seien von zentraler Bedeutung für das Altern – egal, ob vorzeitig bei CS oder graduell im Verlauf des normalen Alterungsprozesses. "Im Rahmen unseres von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung geförderten Projekts wollen wir uns nun genauer damit befassen, wie wir therapeutisch auf die Signalkette einwirken können,“ wird Schumacher in der Mitteilung zitiert.

Denn im Unterschied zu den hochkomplexen Mechanismen der NER seien die Signalwege durch bestimmte Arznei-Wirkstoffe therapeutisch angreifbar, erklärt der Preisträger. So konnten Wissenschaftler seiner Arbeitsgruppe am CECAD selbst bei Fadenwurm-Mutanten, denen die NER-Reparaturmechanismen vollkommen fehlten, die Gewebsfunktion wiederherstellen und das Altern verzögern.(eb/ikr)

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