Zungenknötchen wiesen Weg zur Diagnose

MÜNCHEN. Einem sechsjährigen Mädchen musste wegen eines Schilddrüsenkarzinoms die Drüse komplett entfernt werden. Der Eingriff wäre auch ohne Karzinom nötig gewesen - prophylaktisch.

Das Kind hatte ein MEN-Syndrom, berichtet Professor Sibylle Koletzko, pädiatrische Gastroenterologin am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München (Gastro-News 2010; 1: 7). MEN steht für multiple endokrine Neoplasien. Die Patienten fallen durch Adenombildungen in verschiedenen endokrinen Drüsen auf. Es werden mehrere Subtypen unterschieden, die meist autosomal-dominant vererbt werden.

Das Mädchen war seit ihrem Säuglingsalter wegen geblähtem Abdomen und schwerer chronischer Verstopfung aufgefallen. Die wulstigen Lippen und zwei kleine Knötchen auf der Zunge ließen den Kinderarzt die richtige Verdachtsdiagnose stellen. Er überwies das Kind zur Schilddrüsensonografie.

Es fanden sich drei verdächtige Bezirke sowie zehn vergrößerte zervikale Lymphknoten. Die Calcitonin-Werte waren sowohl basal als auch nach Pentagastrin-Stimulation stark erhöht.

Die molekulargenetische Untersuchung bestätigte ein MEN Typ 2b. Das Mädchen hatte vor diesem Hintergrund ein medulläres Schilddrüsenkarzinom entwickelt mit typischem multifokalem und bilateralem Befall. Dieses Karzinom trete bereits in den ersten Lebensjahren auf und metastasiere früh, so Koletzko. Gelingt die Diagnose der Erkrankung bereits vorher, werde sogar die prophylaktische Thyreoidektomie innerhalb der ersten zwei Lebensjahre empfohlen. Meist wird die Diagnose jedoch erst nach Jahren gestellt.

Bei fast allen MEN-Typ-2b-Patienten ist der Gastrointestinaltrakt mit beteiligt. "Die Hyperganglionose im Verdauungstrakt wird in den Lippen sichtbar, die oft wulstig aufgetrieben sind, und in den Ganglioneuromen auf der Zunge", berichtet Koletzko. Die Neurome können so groß werden, dass sie Pylorus- oder Dünndarmobstruktionen auslösen.

Das in der wissenschaftlichen Publikation beschriebene Mädchen benötigt eine konsequente Behandlung mit Macrogol und Kolonmassagen, um regelmäßige Stuhlentleerungen zu erreichen. Außerdem wird Thyroxin substituiert.

Weitere Symptome, die an ein MEN Typ 2b denken lassen sollten, sind Neurome auf den Augenlidern und Konjunktiven, ein marfanoider Habitus und überstreckbare Gelenke. An endokrinen Manifestationen der Erkrankung sind außer der C-Zellhyperplasie oder dem Schilddrüsenkarzinom auch ein Phäochromozytom und die Nebenschilddrüsen-Hyperplasie möglich.