Mehr Forschung für Waisenkinder der Medizin

BERLIN. Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. "Orphan Diseases" werden diese Krankheiten genannt. Mediziner zählen rund 6000 davon. Oft ist auch die Rede von den "Waisenkindern unter den Krankheiten", da sie wegen ihrer Seltenheit nur unzureichend erforscht sind. Die Folge: Es fehlt an Spezialisten und wirksamen Therapien. Dabei sind viele Orphan Diseases lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.

"Am schlimmsten ist die Ungewissheit", sagte die Gattin des Bundespräsidenten, Eva Luise Köhler, bei der Preisverleihung des "Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen" diese Woche in Berlin. Betroffene wüssten häufig nicht, woran sie eigentlich leiden und auch Ärzte seien in solchen Situationen ratlos. "Und selbst, wenn nach einem langen Weg endlich eine Diagnose gefunden wurde, gibt es oftmals keine Therapie, die Abhilfe schaffen kann", so Köhler. Wichtig sei daher, die Forschung voranzutreiben: "Forschung gibt Hoffnung." Gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) verleiht die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen darum jedes Jahr den mit 50 000 Euro dotierten Forschungspreis. "Damit wollen wir Betroffenen das Recht auf Forschung schenken und gleichzeitig die Öffentlichkeit, aber auch die Wissenschaft und die Pharmaindustrie auf diese vernachlässigte Patientengruppe aufmerksam machen", sagt Köhler.

Die hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) ist eine solche Seltene Erkrankung. Unter 100 000 Menschen trifft es im Schnitt einen. Patienten leiden episodisch an Muskellähmungsattacken. Im Alter kann sich aus der vorübergehenden Muskelschwäche ein Dauerzustand entwickeln. "Neun Prozent unserer Patienten sitzen im Rollstuhl", sagte Dr. Karin Jurkat-Rott von der Universität Ulm. Gemeinsam mit ihrem Heidelberger Kollegen Dr. Marc-André Weber forscht sie auf der Basis bereits zugelassener Medikamente an der Verbesserung der Arzneimitteltherapie für diese Patienten. Für ihre Forschungsarbeit erhielten die beiden Mediziner den Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2010.