Untersuchungen mit der PCR und mit Gensonden

NEU-ISENBURG (ple). Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden drei Tage nach einer künstlichen Befruchtung dem Embryo im 6- bis 8-Zellstadium ein bis zwei Zellen für die molekulargenetische und chromosomale Untersuchung entnommen.

Dazu stehen die PCR sowie eine Untersuchung mit spezifischen Gensonden zur Verfügung. Bisherigen Erfahrungen zufolge - weltweit wurden mehrere Tausend Menschen nach künstlicher Befruchtung und PID geboren - hat das Verfahren keinen Einfluss auf die Embryonalentwicklung.

Über die erste Geburt nach PID zur Geschlechtsbestimmung wurde im April 1990 berichtet. Damals wurde in Großbritannien bei einem Paar mit einem erhöhten Risiko für X-chromosomale genetische Störungen wie die Duchennesche Muskeldystrophie und Hämophilie A das Geschlecht des Embryos per PID bestimmt.

Vor fast zehn Jahren nutzten Reproduktionsmediziner erstmals die PID in den USA dazu, einen Embryo vor der Implantation auf das Gewebe-Merkmal HLA zu untersuchen. Ende 2003 wurde in Australien erstmals die PID zur Diagnose eines nichtgenetischen Merkmals, des Rhesus-Antigens, verwendet.

Inzwischen lassen sich auch komplexe genetische Störungen wie das Marfan-Syndrom - eine Störung des Bindegewebes mit Gefäßveränderungen und Herzklappenfehlern - sowie Veitstanz und die Lungenerkrankung Mukoviszidose vor der Implantation des Embryos diagnostizieren.

Es wird geschätzt, dass es etwa 14 000 erbliche Merkmale oder Erkrankungen gibt, die auf Veränderungen nur eines Gens beruhen. Inzwischen gibt es Berichte über die Anwendung der PID zur Diagnose von fast 20 Erbkrankheiten.

Am 22. Oktober veröffentlicht die European Society of Human Reproduction and Embryology die aktualisierten Leitlinien zur PID.

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