SMA-Früherkennung bei Neugeborenen in Kraft

Berlin. Das Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist seit dem 1. April Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Der im Dezember vom Gemeinsamen Bundesausschuss gefasste Beschluss ist nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger nun in Kraft getreten.

Mit Hilfe einer Blutuntersuchung können künftig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt werden, heißt es in einer Mitteilung des GBA zur Entscheidung im Dezember.

Ziel des Neugeborenen-Screenings auf SMA ist die frühere Identifikation und Behandlung von Kindern, um die frühe Morbidität und Mortalität von Säuglingen und Kleinkindern mit unerkannter SMA zu reduzieren, wie es in den tragenden Gründen zum Beschluss heißt. Das frühe Screening im Neugeborenenalter würde dazu führen, dass die Kinder „präsymptomatisch diagnostiziert werden können und somit der Zeitraum bis zur Diagnose sowie zum Therapiebeginn extrem verkürzt wird“.

Für die schwerste Form der SMA stehen mit dem Arzneimittel Spinraza® und der Gentherapie Zolgensma® seit Kurzem neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Letztere muss sich nach einem GBA-Beschluss einer regulären Zusatznutzenbewertung stellen.

Mit dem Quartalswechsel sind darüber hinaus zahlreiche andere Neuerungen in Kraft getreten. Sie betreffen unter anderem die IT-Sicherheit, die Corona-Sonderregelungen oder die Abrechnung. (mu)