Ärzte Zeitung, 26.05.2011

Hilfe für Patienten mit seltenen Erkrankungen

HEIDELBERG (mm). Ein europaweites Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen soll künftig von Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für  Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, koordiniert werden.

Ziel ist es, für Patienten, die an so genannten Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten leiden, ein zentrales  europäisches Patientenregister zu etablieren und evidenz-basierte Behandlungsleitlinien zu entwickeln.

Das Gesamtvolumen des zunächst auf drei Jahre angelegten  Projekts liegt bei 1,3 Millionen Euro. Mehr als 40 Partner aus 17 europäischen Ländern sind an "European registry  and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)" beteiligt.

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