Direkt zum Inhaltsbereich

Hilfe für Patienten mit seltenen Erkrankungen

HEIDELBERG (mm). Ein europaweites Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen soll künftig von Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für  Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, koordiniert werden.

Veröffentlicht:

Ziel ist es, für Patienten, die an so genannten Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten leiden, ein zentrales  europäisches Patientenregister zu etablieren und evidenz-basierte Behandlungsleitlinien zu entwickeln.

Das Gesamtvolumen des zunächst auf drei Jahre angelegten  Projekts liegt bei 1,3 Millionen Euro. Mehr als 40 Partner aus 17 europäischen Ländern sind an "European registry  and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)" beteiligt.

Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Jährliche COVID-19-Impfung

Empfohlen für ein breites Risikokollektiv

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioNTech Europe GmbH, Mainz

Systematische Ursachensuche

Therapierefraktäre Hypothyreose: Was steckt dahinter?

Das könnte Sie auch interessieren
Jugendliche die schon früh, ohne Eltern in die Sprechstunde kommen, werden selbstständiger.

© Racle Fotodesign / stock.adobe.com

Typ-1-Diabetes bei Kindern und Jugendlichen

Wie gelingt der Übergang vom Pädiater in die Erwachsenenmedizin?

Frauen erhalten eine andere und meist schlechtere Behandlung als Männer. Sie sind häufiger vom Medical Gaslighting betroffen, insbesondere in der Kardiologie.

© NPS Studio / stock.adobe.com

Hormone, Schwangerschaft, Wechseljahre

Warum ein Diabetes Frauen anders trifft als Männer

Kommentare
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Impfstoffeffektivität gegen Post COVID-Beschwerden

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [14]

Jährliche COVID-19-Impfung

Empfohlen für ein breites Risikokollektiv

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioNTech Europe GmbH, Mainz
Abb. 1: Die kardiorenalmetabolische Organachse: ganzheitliche Versorgung durch interdisziplinäre Zusammenarbeit (Quelle: Michalopoulou E et al., J Clin Med 2025, 14:428)

© Springer Medizin Verlag

Biomarker gegen Diabetes-Folgen

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Diagnostics Deutschland GmbH, Mannheim
Abb. 1: AIO-KRK-0424/ass-Registerstudie: Leitlinienadhärenz

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [5]

BRAFV600E-mutiertes mCRC nach systemischer Vortherapie

Registerstudie weist auf Defizite in der Umsetzung der Leitlinienempfehlungen hin

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Pierre Fabre Pharma GmbH, Freiburg
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Praktische Tipps

Aufgebrachte Patienten? Wie Praxisteams sicher deeskalieren

Präexpositionsprophylaxe

HIV-PrEP: Diese Möglichkeiten gibt es

Barrieren abbauen

Menschen mit Behinderung in der Praxis: Kleine Stellschrauben, große Wirkung

Lesetipps
Viren schweben über Kot.

© Shawon / Generated with AI / Stock.adobe.com

Heimische Zoonosen

Wie Sie eine Hantavirus-Infektion erkennen