Ärzte Zeitung, 02.02.2005

In Deutschland wird Mukoviszidose spät erkannt

Diagnose nur bei 60 Prozent der Betroffenen im ersten Lebensjahr / Ein Drittel der Säuglinge ist asymptomatisch

HEIDELBERG (bd). Die Diagnose einer Zystischen Fibrose wird in Deutschland später gestellt als in anderen Ländern, etwa in der Schweiz, in Österreich, den Niederlanden, Frankreich, Italien oder England. Dort gibt es ein neonatales Mukoviszidose-Screening.

Privatdozent Dr. Frank-Michael Müller, Oberarzt am Mukoviszidose-Zentrum in Heidelberg, wies beim 3. Symposium des Zentrums in Heidelberg darauf hin, daß die Zystische Fibrose in Deutschland nur bei sechs von zehn Patienten schon im ersten Lebensjahr diagnostiziert werde. Im Mittel vergehen knapp dreieinhalb Jahre bis zur Diagnose.

Je früher die Diagnose vorliege, desto besser und länger lebten die Patienten, bestätigte Müller, der sich für ein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auch in Deutschland ausspricht. So belegten Studiendaten, daß Kinder, deren Erkrankung bereits bei der Geburt diagnostiziert worden ist, im Schulalter mehr Gewicht auf die Waage brächten, als dies bei später diagnostizierten Kindern der Fall sei.

Ein Drittel aller betroffenen Säuglinge seien asymptomatisch oder hätten lediglich leichte und unspezifische Symptome, die dann oft anderen Krankheiten zugeschrieben würden, so Müller.

Leitsymptome der Erkrankung sind die exokrine Pankreasinsuffizienz, rezidivierende Bronchitiden sowie eine Sinusitis maxillaris und eine Polyposis nasi. Bei Steatorrhoe, Blähungen und Bauchschmerzen und einer beginnenden Gedeihstörung sollte auch an eine Zystische Fibrose gedacht werden.

Alarmzeichen seien eine ausgeprägte Maldigestion und ein Rektumprolaps, sagte Müller. Die pulmonalen Symptome des Säuglings und Kleinkindes seien zunächst oft so unspezifisch, daß oft nicht an eine Zystische Fibrose gedacht werde.

Das Mukoviszidose-Zentrum der Unikinderklinik und der Thoraxklinik Heidelberg-Rohrbach wurde 2002 gegründet. 90 Patienten aus der Region werden nach Angaben von Müller in engem Kontakt mit niedergelassenen Kinderärzten und Hausärzten am Heidelberger Zentrum betreut. In Deutschland leben etwa 7000 Kinder und Erwachsene mit dieser ererbten Stoffwechselkrankheit. Etwa 400 Kinder werden jährlich mit diesem Gendefekt geboren.

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