Chip spürt Mutationen bei Kardiomyopathie auf

Der Gen-Chip HCM-1 wird derzeit in großen Herzkliniken klinisch untersucht und ist nun bei der 73. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie in Mannheim vorgestellt worden.

Die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) tritt überwiegend familiär auf und wird autosomal-dominant vererbt. Da die Erkrankung mit verminderter Lebenserwartung einhergeht, ist Diagnosesicherheit für die Betroffenen von großer Bedeutung. Auch für Paare mit Kinderwunsch ist eine Risikoabschätzung oft wichtig. Darauf wies Dr. Stephan Waldmüller vom Institut für Herz-Kreislaufforschung, das den Chip entwickelt hat, hin.

Die Methode funktioniert so: Patienten wird Blut entnommen. Für die Analyse ist die DNA der Leukozyten von Bedeutung. Für die Krankheit relevante Gene werden vervielfältigt und auf dem Gen-Chip sequenziert. Bei der HCM sind in den meisten Fällen Mutationen in drei bestimmten Genen für den Ausbruch der Erkrankung verantwortlich. Der Chip enthält diese drei Gene und kann in kürzester Zeit vorhandene Mutationen detektieren.

"Die Methode ist relativ schnell und kostengünstig", sagte Dr. Holger Böhm, Pressesprecher des Instituts für Herz-Kreislaufforschung, zur "Ärzte Zeitung". Ärzten steht damit eine neue Möglichkeit zur Verfügung, eine HCM eindeutig zu diagnostizieren. Den Patienten können dann geeignete präventive Maßnahmen empfohlen werden. So sollte nach Angaben von Böhm etwa vom Leistungssport abgeraten werden und es sollten kontinuierliche Kontrolluntersuchungen, etwa einmal pro Jahr, stattfinden.

Darüber hinaus kann in betroffenen Familien das Erkrankungsrisiko bei noch nicht symptomatischen Erwachsenen und Kindern festgestellt werden. "Aber auch für diejenigen, bei denen keine Mutation festgestellt wurde, gibt es gute Nachrichten: Sie müssen sich nicht in ihren sportlichen Aktivitäten einschränken. Außerdem bleiben ihnen permanente Kontrollen erspart", so Böhm.