Ärzte Zeitung online, 07.08.2013

Akromegalie

Genmutationen sind eine Ursache

Akromegalie kann mit Mutationen im Gen AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein) zusammenhängen. Nach Daten des Deutschen Akromegalie Registers haben bei positiver Familienanamnese drei von vier Patienten eine Mutation im AIP-Gen.

BOCHUM. Mutationen im Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein (AIP)-Gen findet man häufig bei familiären, isolierten Hypophysen-Adenomen (FIPA).

Meist sind dies wachstumshormonproduzierende Somatotropinome mit Akromegalie, in einem Drittel auch mit Gigantismus, es können aber auch Prolaktinome, ACTH-Zelladenome mit Morbus Cushing und andere Tumoren der Hypophyse einschließlich hormoninaktiver Adenome auftreten.

Ganz aktuell wurden auch AIP-Genmutationen bei sporadischen Nebenschilddrüsentumoren gefunden, allerdings nur in zwei von 132 Fällen, teilt die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) mit.

Erstmalig entdeckt wurden Mutationen mit AIP-Gen bei drei Familien in Nordfinnland, in denen seit dem Jahre 1700 gehäuft Akromegalien auftreten, berichtet die DGE. Diese wurden an der Universität Oulo untersucht.

AIP-Gen im Blick

Es ergab sich, dass zwei Mutationen im AIP-Gen für 16 Prozent dieser familiären Akromegalie-Fälle verantwortlich waren. 40 Prozent der Betroffenen waren unter 35 Jahre alt.

Das häufige Vorkommen eines Riesenwuchses weise auch auf die frühe Manifestation des Wachstumshormonüberschusses hin, so die DGE.

In einer aktuellen Studie des Deutschen Akromegalie Registers der DGE, in der unter 30-jährige Patienten mit einer Akromegalie untersucht wurden, habe bei 5,5 Prozent eine Mutation im AIP Gen gefunden werden können.

War in der Familie kein weiterer Fall von Akromegalie bekannt, lag die Prävalenz lediglich bei 2,3 Prozent. Bei positiver Familienanamnese hingegen hatten drei von vier Patienten eine Mutation im AIP-Gen.

Wenn es sich auch um eine seltene Ursache einer Akromegalie handele, so zeige es doch einen molekularen Mechanismus bei der Entstehung von hormonproduzierenden Geschwülsten auf, kommentiert DGE-Vertreter Professor Helmut Schatz aus Bochum.

Mutierte AIP-Gene hätten aber als Tumor-Suszeptibilitätsgene wohl nur eine geringe Penetranz. (eb)

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