Ärzte Zeitung online, 16.01.2018

Amyotrophe Lateralsklerose

Forscher identifizieren häufigsten genetischen Faktor für ALS

ULM. Forscher der Universitäten Ulm und Umeå haben Mutationen entdeckt, die die familiäre Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auslösen können (Brian 2018; online 12. Januar). Unter den nun gefundenen Veränderungen im sogenannten KIF5A-Gen ist der bisher am häufigsten bei Patienten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung einer ALS beiträgt, berichtet die Uni Ulm.

Das Team um Dr. David Brenner verglich das Erbgut von 426 ALS-Patienten, die mindestens einen erkrankten Verwandten hatten, mit einer gesunden Kontrollgruppe. Dabei identifizierte es bei den Patienten drei sogenannte Spleißstellen-Mutationen im KIF5A-Gen.

Dieses kodiert für ein Protein, das am Transport von Substanzen im Axon eines Neurons beteiligt ist. Die Studienergebnisse unterstreichen also die Bedeutung von intrazellulären Transportprozessen bei der ALS-Krankheitsentstehung. Bei drei Familien war die Vererbung der Krankheit über mehrere Generationen hinweg an eine solche Mutation gekoppelt.

Darüber hinaus fanden die Forscher bei sechs Prozent der ALS-Patienten den Single-Nukleotid-Polymorphismus rs113247976, der ebenfalls das KIF5A-Gen betrifft.

Von allen genetischen Veränderungen, die seit 1993 weltweit bei ALSPatienten gefunden wurden, sei rs113247976 damit der häufigste genetische Faktor, der zur Krankheitsentstehung beitrage. In Zukunft könnten die nun veröffentlichten Erkenntnisse zu neuen molekularen Therapieansätzen beitragen. (eb)

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