Verbesserter Gentest
Bald spezifischere Behandlung von Kindern mit Epilepsie?
Forscher haben beinahe das gesamte Erbgut von Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie und deren Eltern untersucht. Dabei entdeckten sie 33 Gene, die mit den Symptomen assoziiert sind.
Veröffentlicht:KIEL. 33 Gene, die mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie-Symptomen assoziiert sind, haben Wissenschaftler der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) gemeinsam mit internationalen Kollegen entdeckt. Die Ergebnisse könnten heute übliche Gentests deutlich verbessern, teilt die CAU mit.
In der Meta-Studie hatten die Forscher die Daten von 6753 "Trios" analysiert: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mütter und Väter. 1942 dieser Kinder hatten zusätzlich eine Epilepsiediagnose (Nat Genet 2018; 50:1048–1053).
Bei den Eltern-Kind-Trios wurde beinahe das vollständige Genom untersucht, rund 22.000 Gene. Die Wissenschaftler um Dr. Henrike Heyne suchten darin nach Veränderungen im Erbgut, die mit dem gleichzeitigen Auftreten von Entwicklungsstörungen und Epilepsie verbunden sind. In 33 Genen fanden sie besonders häufig entsprechende Punktmutationen und konnten diese Gene somit als wichtige Epilepsie-Gene identifizieren.
Ein großer Teil dieser Gene sei in diesem Zusammenhang bisher unbekannt gewesen, heißt es in der Mitteilung. Nun könne die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend verbessert werden.
"Momentan wählt jeder Test-Anbieter noch nach eigenen Kriterien aus, welche Gene untersucht werden. Die Aussagekraft [der Tests] kann mithin stark variieren", wird Mitautor Professor Johannes Lemke von dem an der Studie beteiligten Universitätsklinikums Leipzig in der Mitteilung zitiert.
Bisher gebe es keine Leitlinien, welche Epilepsie-Gene in solchen Tests untersucht werden. "Wir konnten in unserer Studie zeigen, dass jedes der bisher angebotenen Panels nur rund die Hälfte der relevanten Gene überhaupt abdeckt", so Lemke.
Zudem ließen sich aus den Tests gezielte Behandlungen ableiten: Werde eine genetische Ursache für die Entwicklungsstörung mit Epilepsie gefunden, könnte jedem vierten Kind eine bessere individuelle Therapieempfehlung gemacht werden.
Viele der durch die Studie identifizierten Gene kodierten für Ionenkanäle im Gehirn. "Wenn der Kinderarzt durch einen Test von einer derartigen Ionenkanalerkrankung erfährt, kann er gezielt Medikamente verabreichen, um den Ionenfluss in den Nervenzellen zu verbessern", so die Hoffnung Lemkes. (eb)
