Ein Patient, der nicht mehr pfeifen kann

Eine stetig nachlassende Kraft, der Verlust von Muskelmasse an Schultern und Oberarmen und die typische Facies myopathica müssen an eine Muskeldystrophie denken lassen. Auch nicht (mehr) pfeifen zu können, ist eine typische Angabe von Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD).

Dr. Thomas MeißnerVon Dr. Thomas Meißner Veröffentlicht:

Ein 40-jähriger Mann, der sich in der Neurologischen Uniklinik Ulm vorgestellt hatte, litt seit etwa 20 Jahren unter dem langsam fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und von Kraft in beiden Armen, berichten Dr. Hans-Jürgen Gdynia und seine Kolleginnen (MMW 3-4, 2009, 5). Auffällig waren unter anderem die Facies myopathica mit der charakteristischen zeltdachförmigen Oberlippe (Tapirmund), die beidseitige Scapula alata und die Achsel-Brust-Falten bei waagerecht stehenden Schlüsselbeinen. Den klinischen Verdacht auf die autosomal-dominant vererbte FSHD (Synonym: Muskeldystrophie Landouzy-Déjerine) konnten Gdynia und seine Mitarbeiter molekulargenetisch bestätigen. Zwar ist das für die Krankheit ursächliche Gen noch nicht identifiziert worden. Jedoch ist bei FSHD der lange Arm des Chromosoms 4 deutlich verkürzt, was zusammen mit dem klinischen Befund und der oft positiven Familienanamnese die Diagnose sichert.

Die Erkrankung macht sich meist allmählich bei jungen Erwachsenen bemerkbar. Die Patienten können ihre Augen nur unvollständig schließen, Überkopfarbeiten mit den Armen oder bereits das Ausziehen eines Pullovers und das Kämmen bereiten zunehmend Schwierigkeiten. Später kann sich die Muskelschwäche auf Rumpf-, Becken- und Beinmuskulatur ausdehnen - mit Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufrichten aus liegender Position. Die Muskelschwäche im Gesicht lässt sich prüfen, indem man den Patienten auffordert, die Stirn zu runzeln oder die Backen aufzublasen, was nicht gelingt. Die Muskelschwäche ist oft asymmetrisch ausgeprägt, wobei einzelne Muskeln mehr oder weniger ausgespart sind wie die Mm. deltoidei, was die vertieften Achsel-Brust-Falten erklärt. Betroffen ist ausschließlich die quergestreifte Muskulatur. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt. Etwa 10 bis 20 Prozent der Betroffenen werden gehunfähig. Behandelt wird lediglich symptomatisch mit spezieller Krankengymnastik, Schmerztherapie, Logopädie und gegebenenfalls mit Hilfsmitteln.

Weitere Infos unter www.dgm.org

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