Nusinersen

Erfolgreiche Therapie für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie

Für Patienten mit Spinaler Muskelatrophie ist nun erstmals eine spezifische Therapie erhältlich: Mit dem Wirkstoff Nusinersen überleben die meisten der betroffenen Kinder, auch können viele mit der Zeit selbstständig sitzen und gehen.

Von Thomas Müller Veröffentlicht:
Neuronennetzwerk: Bei der SMA gehen Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks zugrunde.

Neuronennetzwerk: Bei der SMA gehen Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks zugrunde.

© ktsdesign / Fotolia

FRANKFURT. Seit dem 3. Juli ist in Deutschland erstmals eine spezifische Behandlung gegen die häufigste Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erhältlich. Der Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) sorgt dafür, dass Betroffene mit 5q-assoziierter SMA überleben und eine weitgehend normale motorische Entwicklung zeigen, sofern das Medikament früh genug intrathekal verabreicht wird.

Geprüft wurde der Wirkstoff etwa in der Phase-3-Studie ENDEAR bei 121 Kindern mit infantiler SMA. Von dieser Verlaufsform sind rund 60 Prozent aller Patienten betroffen. Die Symptome beginnen vor dem sechsten Lebensmonat, der Tod durch Atemprobleme tritt in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren ein. 80 Kinder erhielten eine intrathekale Aufsättigungsdosis mit 12 mg an den Tagen 1, 15, 29 und 64. Danach folgte eine Erhaltungsdosis alle vier Monate. Die übrigen Kinder bekamen eine Scheinbehandlung, die Lumbalpunktion wurde nur vorgetäuscht, aber nicht ausgeführt.

61 Prozent überlebten

Fast alle Kinder hatten bei Behandlungsbeginn bereits deutliche SMA-Symptome wie Hypotonie, Schluck- und Atembeschwerden, erläuterte Professor Andreas Hahn von der Uni Gießen bei der Zulassungspressekonferenz des Unternehmens Biogen zu Spinraza®. Die Ärzte prüften im Studienverlauf Meilensteine der motorischen Entwicklung wie Greifen, Kopfheben, Drehen, Sitzen, Krabbeln, Stehen und Laufen anhand der "Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)". Dabei werden acht motorischen Fähigkeiten mit einem Wert von 0–4 Punkten beurteilt. Als Responder galten Kinder mit einer Verbesserung um 1–2 Punkte bei einer der Fähigkeiten.

Zum Studienende nach 13 Monaten hatten 51 Prozent der Kinder mit Nusinersen, aber keines mit einer Scheintherapie neue motorische Fähigkeiten erlangt, berichtete Hahn. 61 Prozent der Kinder mit dem neuen Wirkstoff waren noch am Leben und benötigten keine maschinelle Beatmung, in der Kontrollgruppe hatten dieses Ziel nur 32 Prozent erreicht. Gestorben waren 16 Prozent der Kinder mit der Antisense-Therapie und 39 Prozent mit Scheinbehandlung. Gehäuft auftretende Nebenwirkungen wie Rückenschmerz, Kopfschmerz und Erbrechen bezogen sich primär auf die intrathekale Applikation. Darüber hinaus wurden keine therapiebezogenen unerwünschten Wirkungen beobachtet.

Die Therapie ist auch bei Kindern mit einem milderen Verlauf und späterem Symptombeginn noch wirksam. Darauf deuten Ergebnisse der CHERISH-Studie mit 128 Patienten im Alter zwischen zwei und zwölf Jahren. Im Laufe von 15 Monaten verbesserten sich die motorischen Funktionen unter Nusinersen signifikant, wohingegen sie mit der Scheintherapie leicht abnahmen. Am meisten Hoffnung bereiten jedoch erste Resultate der offenen Studie NURTURE mit präsymptomatischen Kindern. Diese waren zumeist aufgrund einer familiären Belastung bei der Geburt genetisch auf SMA untersucht worden. Alle hatten nur zwei oder drei Kopien des SMN2-Gens, was einen schweren infantilen Verlauf erwarten ließ.

Studienergebnisse lassen hoffen

Von den 20 bisher behandelten Kindern waren nach einer medianen Beobachtungszeit von rund einem Jahr noch alle ohne künstliche Beatmung am Leben, erläuterte Professor Janbernd Kirschner von der Uni Freiburg. Die Kopfkontrolle war bei praktisch allen Kindern normal, die altersentsprechenden Fähigkeiten beim Sitzen, Stehen und Gehen erreichten jeweils 83, 64 und 56 Prozent der Kinder.

Hier, fügte Kirschner hinzu, bestehe die Hoffnung, dass sich die Patienten mit einer gewissen Verzögerung weitgehend normal entwickelten. Dazu müsse das Medikament vermutlich dauerhaft verabreicht werden. Die Jahrestherapiekosten belaufen sich nach Aussage von Biogen auf 270.000 Euro für drei Injektionen in der Erhaltungsphase.

Spinale Muskelatrophie

- Häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen und Kleinkindern (Inzidenz 1:10.000).

- Ursache ist meist eine Mutation oder Deletion im SMN1-Gen.

- Ohne das SMN-Protein gehen Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks zugrunde.

- Der Krankheitsverlauf hängt stark von einem weiteren Gen, dem SMN2-Gen, ab.

- Die Therapie mit Nusinersen, ein Antisense-Oligonukleotid, ermöglicht die Bildung von mehr funktionsfähigem SMN über das SMN2-Gen.

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