Gemeinsame genetische Risikofaktoren

MÜNCHEN. Eine auf der Neurowoche vorgestellte Studie belegt erstmals, dass es gemeinsame genetische Risikofaktoren bei häufigen Epilepsiesyndromen gibt (Lancet Neurology 2014; 13 (9): 893-903).

Epilepsien sind eine klinisch heterogene Gruppe neurologischer Erkrankungen. Trotz starker Evidenz für die Vererbbarkeit der Erkrankung erbrachte die Suche nach gemeinsamen genetischen Risikofaktoren, die allen Epilepsien zugrunde liegen, bislang keine klaren Ergebnisse.

Die erschienene Arbeit eines kürzlich formierten weltweiten Konsortiums (International League Against Epilepsy Consortium on Genetics of Complex Epilepsies) mit deutscher und europäischer Beteiligung hat das jetzt geändert.Die Wissenschaftler konnten drei Risiko-Loci für Epilepsie identifizieren.

Für ihre Studie kombinierten sie genomweite Assoziationsdaten aus 12 Kohorten von Probanden diverser Ethnien mit Epilepsie und Kontrollpersonen aus populationsbasierten Datensets, die aus drei Kontinenten stammten. Insgesamt wurden 8696 Epilepsiefälle und 26.157 Kontrollprobanden in die Analyse eingeschlossen.

Phänotypisiert wurden Personen mit idiopathischer/genetischer generalisierter Epilepsie, fokaler Epilepsie und nicht klassifizierbarer Epilepsie. (eb)