Gendefekt führt zu Emphysem und Zirrhose

Bei Menschen mit einem Gendefekt am Chromosom 14 ist im Serum der Proteinase-Hemmstoff Alpha-1-Antitrypsin (AAT) erniedrigt. Dadurch kommt es zu schweren Lungen- und Lebererkrankungen. Therapie der Wahl ist die AAT-Substitution.

Das Glykoprotein AAT ist die wirksamste Anti-Protease im Respirationstrakt und schützt die Lunge vor dem Abbau durch die neutrophile Elastase.

"Bei schwerem AAT-Mangel wird das Lungengewebe durch die ungehemmt agierende Elastase zerstört, und es kommt bereits vor dem 40. Lebensjahr zu einem Lungenemphysem", so Professor Michael Pfeifer aus Donaustauf bei einer Veranstaltung des Unternehmens ZLB Behring in Nürnberg.

AAT-Substitution kann vor Lungentransplantation bewahren

Raucher haben zehn Jahre früher erste Beschwerden. Bei jüngeren COPD-Patienten sollte deshalb stets der AAT-Spiegel im Blut bestimmt werden - auch bei Patienten mit Leberzirrhose ohne bekannte Risikofaktoren. Bei früher Diagnose könne die Lungenfunktion durch Nikotinverzicht und eine COPD-Behandlung stabilisiert werden, so Pfeifer. "Bei schwerem AAT-Mangel ist auch die Substitutionstherapie sehr erfolgreich".

AAT-Präparate werden aus gereinigtem Humanplasma gewonnen und einmal wöchentlich intravenös appliziert. Für ein neues AAT-Medikament, das im Vergleich zu anderen Präparaten in der Hälfte der Zeit infundiert werden kann, hat das Unternehmen die Zulassung beantragt.

Die Substitution bewahrt die meisten Patienten vor einer Lungentransplantation, sagte Professor Jürgen Behr aus München. Die Transplantation sei aber nötig, wenn das Lungenemphysem rasch fortschreitet und die Einsekundenkapazität unter 25 Prozent des Sollwertes falle.

"Patienten mit AAT-Mangel haben eine schlechtere Prognose als COPD-Patienten, darum darf die Transplantation nicht zu lange hinausgezögert werden", so Behr. Nach dem Eingriff lebt die Hälfte der Patienten noch mindestens fünf Jahre, 20 Prozent leben sogar zwölf Jahre und länger. (grue)