INTERVIEW
Genetik bei Restless Legs noch am Anfang
Dr. Katja Lohmann von der Lübecker Universität hofft, mit ihrem Team das erste RLS-Gen zu identifizieren. Die Molekularbiologin leitet das RLS-Projekt an der Universität Lübeck, das zur Arbeitsgruppe Klinische und Molekulare Neurogenetik von Professor Christine Klein gehört.
Veröffentlicht:"Einige Mutationen lassen sich bislang nur schwer finden." Dr. Katja Lohmann Arbeitsgruppe Klinische und Molekulare Neurogenetik an der Universität Lübeck
Ärzte Zeitung: Wie stehen die Chancen, den ersten Gendefekt für das Restless-Legs-Syndrom zu entdecken?
Dr. Katja Lohmann: Schwierig zu sagen. Wir haben bislang noch keinen eindeutigen Befund, aber eine verdächtige Variante, die wir derzeit noch genauer untersuchen.
Ärzte Zeitung: Kann es auch passieren, dass Sie den vermuteten RLS-Gendefekt nicht finden?
Lohmann: Leider ja. So könnte es sein, dass wir an der falschen Stelle suchen, weil unsere vermutlich neue Region doch nur ein Zufallsbefund war. Oder es könnte sich um eine Mutation handeln, die sich mit den derzeitigen Möglichkeiten der Sequenzierung gar nicht finden lässt. Beispielsweise lassen sich damit keine Gen-Deletionen und Gen-Duplikationen feststellen.
Ärzte Zeitung: Gibt die neu gefundene Chromosomenregion Hinweise auf die Pathologie bei RLS?
Lohmann: Nein, diese Hinweise können wir erst erwarten, wenn wir auch tatsächlich den Gendefekt gefunden haben, den wir in dieser Region vermuten. Haben wir das Gen, wissen wir, welches Protein es kodiert und können so Rückschlüsse auf die Pathologie ziehen. (stü)
