Genetisch bedingtem Schlaganfall auf der Spur

NEU-ISENBURG (eb). Forscher in Frankreich und Deutschland haben ein Mausmodell entwickelt, das es ihnen jetzt ermöglicht, die genauen Entstehungsmechanismen einer genetisch bedingten Form des Schlaganfalls und der Demenz des Menschen zu erforschen (J Clin Investig 120, 2010, 433).

Die Erkrankung, kurz CADASIL* genannt, geht zurück auf Veränderungen (Mutationen) in dem Gen Notch3, das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 9 liegt. 

Sie gehört zu den häufigsten genetisch verursachten Hirninfarkten. Betroffen sind meist Menschen in mittleren Jahren. Forscher um Dr. Anne Joutel (Université Paris 7, Frankreich) und Professor Norbert Hübner (Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, MDC, Berlin-Buch) haben das Mausmodell mit Hilfe eines künstlichen Chromosoms entwickelt.

Sie konnten damit bereits zeigen, dass die Mutationen wie vermutet, tatsächlich zu einer Verengung und Blockade kleiner Blutgefäße führen, deren Folge ein Schlaganfall sowie eine Verringerung der geistigen Leistungen sind. 

*CADASIL steht für Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy