Genmutation bei M. Cushing entdeckt

MÜNCHEN. Ein internationales Forscherteam unter Leitung von Endokrinologen der LMU Münchenhat eine Genveränderung identifiziert, die zu ungehemmter Produktion von Kortisol führt.

Ausgangspunkt der Untersuchung war die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Nebennierentumoren, die Kortisol produzieren und zum Cushing-Syndrom führen, Patienten, die von diesen Tumoren betroffen sind, nehmen bekannterweise an Gewicht zu, entwickeln eine Muskelschwäche, häufig eine Osteoporose, einen Diabetes und einen Bluthochdruck, teilt die LMU München mit.

Unter Leitung der Professoren Felix Beuschlein und Martin Faßnacht vom Uniklinikum München der LMU sei Forscherteams aus Deutschland, Italien, Frankreich und den USA der Nachweis gelungen, dass in den Tumorzellen bei über einem Drittel der Patienten eine spezielle Genveränderung der Proteinkinase A vorliegt (NEJM 2014, online 26. Februar).

"Dieses Gen, das eine Schlüsselposition in der Regulation der Nebennierenzelle einnimmt, wird durch die Mutation dauerhaft aktiviert und bedingt damit eine ungezügelte Kortisol-Produktion", wird Beuschlein in der Mitteilung zitiert.

In Zusammenarbeit mit Forschern am National Institute of Health in den USA konnten zudem Patienten gefunden werden, die ähnliche genetische Veränderungen in der Keimbahn aufweisen: In betroffenen Familien wird das Cushing-Syndrom zur vererbbaren Krankheit.

Durch die nun aufgeklärten genetischen Mechanismen stünden neue diagnostische Untersuchungsmethoden zur Verfügung sowie neue Ansatzpunkte für Pharmakotherapien, so die LMU. Für weitergehende Untersuchungen erhält das Deutsche Cushing-Register in München unter der Leitung von Professor Martin Reincke am Klinikum der LMU eine Förderung in Höhe von 400.000 Euro durch die Else Kröner-Fresenius Stiftung.

Eine europäische Forschungsinitiative zum Cushing Syndrom unter Mitarbeit Beuschlein und Faßnacht wird durch das ERA-NET Programm des Bundesministeriums für Bildung und Forschung mit 700.000 Euro gefördert. (eb)