Gentests auf Brustkrebs schon bei Minderjährigen sind umstritten

In Deutschland erkranken jährlich etwa 55 000 Frauen an Brustkrebs - fünf bis zehn Prozent von ihnen haben die Veranlagung für das Malignom ererbt. In Familien, in denen solche Anlagen bekannt sind, herrscht oft Verunsicherung: Könnte eine Gendiagnose sinnvoll sein? In welchem Lebensalter? Wie soll man mit dem Ergebnis umgehen?

Bei bestimmten Mutationen steigt das Risiko enorm

Etwa ein Viertel der familiären Brustkrebserkrankungen sind nach Angaben des Deutschen Krebsforschungszentrums in Heidelberg durch Mutationen in den Hauptrisikogenen BRCA-1 und BRCA-2 erklärbar. Werden spezifische Veränderungen in diesen beiden Genen nachgewiesen, so steigt das Lebenszeitrisiko für ein Mammakarzinom auf 55 bis 85 Prozent. Liegt eine Mutation vor, werden die Frauen über Präventionsmaßnahmen wie eine intensive Brustkrebs-Diagnostik beraten. Bei einem sehr hohen Malignomrisiko von etwa 80 Prozent wird eine präventive Mastektomie empfohlen.

Die übrigen 75 Prozent der familiären Brustkrebs-Neuerkrankungen, die sich nicht durch BRCA-Gen-Mutationen erklären lassen, beruhen auf selteneren Mutationen, ungünstigen Kombinationen von Risikovarianten in verschiedenen Genen oder auf häufigeren Genvarianten. Diese erhöhen das Risiko für Mamma- und oft auch für Ovarialkarzinome zwar weniger stark als Mutationen in den BRCA-Genen, aber doch signifikant (moderate Risikogene).

Ein Beispiel dafür sind bestimmte Varianten im AKAP9-Gen. Das dazugehörige Protein ist an der Weiterleitung intrazellulärer Signale beteiligt. Wenn sich der Einfluss dieser und einiger weiterer Kandidatengene auf das Risiko für genitale Tumore künftig besser quantifizieren ließe, könnte die Gendiagnostik erweitert werden.

Die Frage, was diese Entwicklung für die Beratung der Frauen und ihrer Familien bedeutet, ist in Chicago diskutiert worden. Auch in Deutschland werden Ärzte gelegentlich mit dem Wunsch von Eltern konfrontiert, Minderjährige zu testen. Die Standesorganisationen, aber auch die Gesellschaft müssten sich stärker mit den Argumenten der Eltern auseinandersetzen, sagte Professor Angela Bradbury aus Philadelphia.

Deutsche Ärzte stehen Tests ablehnend gegenüber

Die ASCO rät von einem Gentest Minderjähriger auf maligne Erkrankungen ab, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren. Das ist auch Konsens unter deutschen Ärzten: "Bei minderjährigen Patienten dürfen genetische Tests - mit Zustimmung der Personensorgeberechtigten - nur dann vorgenommen werden, wenn präventive oder therapeutische Maßnahmen möglich sind", heißt es in den Richtlinien der Bundesärztekammer (Deutsches Ärzteblatt 100, 2003, A1297). Testen sollte man nur dann, wenn Konsequenzen gezogen werden können.

Selbst wenn das Ergebnis positiv wäre, würde man mit der Früherkennung erst mit frühestens 25 Jahren beginnen, sagte Professor Christiane Kuhl aus Bonn zur "Ärzte Zeitung". Eine Mastektomie komme bei Minderjährigen ohnehin nicht infrage. Darum solle man abwarten bis zu einem Alter, in dem sie selbst entscheiden können, ob sie sich testen lassen.

Manche Eltern sehen das anders. Für die USA hat Bradbury Daten von 236 Eltern vorgestellt, die auf BRCA-1 und BRCA-2 getestet worden waren. 93 Prozent waren Frauen, sieben Prozent Männer. Alle hatten Kinder im Alter unter 25 Jahren. 153 Eltern beantworteten die Fragen eines Interviews komplett. 52 Eltern hatten Mutationen in den beiden Hauptrisikogenen, bei 95 war das Ergebnis unsicher. Bei sechs Eltern fiel der Test eindeutig negativ aus.

41 Prozent der Eltern sprachen sich für die Möglichkeit aus, Minderjährige zu testen. Die Hauptargumente waren die Autonomie der Eltern und die Möglichkeit, besser für die Zukunft des Kindes planen zu können: Ein Negativergebnis würde sie beruhigen, bei positivem Test könnten sie stärker auf eine gesunde Lebensweise achten. Gegenargumente waren vor allem die Autonomie des Kindes, die seelische Belastung und die unklare medizinische Bedeutung eines positiven Testergebnisses.

Die Ärzte seien gefordert, sich intensiver mit Nutzen und Risiken von Gentests bei Minderjährigen auseinanderzusetzen, so Bradbury. "Ich persönlich befürworte einen solchen Test bei Minderjährigen nicht, ich würde ihn aber nicht verboten sehen wollen, weil auch ein Verbot in bestimmten Familien seelische Traumata hervorrufen könnte", sagte Professor Mark Robson aus New York zur "Ärzte Zeitung". Es gebe einen Trend zum Wunsch nach Gendiagnostik bei jungen Frauen aus Risikofamilien.

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