Achromatopsie
Gentherapie wird jetzt getestet
Der erste Patient mit Achromatopsie wurde Ende 2015 an der Uni-Augenklinik Tübingen gentherapeutisch behandelt. Acht weitere sollen im Laufe dieses Jahres die Gentherapie erhalten.
Veröffentlicht:TÜBINGEN. Forscher aus Tübingen, München und New York haben eine Gentherapie für Patienten mit kompletter Farbenblindheit entwickelt.
Diese Behandlung, die jetzt in einer Phase I/II Sicherheitsstudie getestet wird, sei die erste Gentherapie bei einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland und die weltweit erste Gentherapiebehandlung für Patienten mit kompletter Farbenblindheit, teilen die LMU München und das Uniklinikum Tübingen mit.
Patienten mit kompletter Farbenblindheit leiden von Geburt an nicht nur unter dem Unvermögen Farben zu unterscheiden, sondern auch unter einer hohen Blendungsempfindlichkeit verbunden mit stark reduzierter Sehschärfe.
Die Ursache dieser auch als Achromatopsie bezeichneten Erkrankung ist ein Defekt der Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut, welche für das Tages- und Farbensehen zuständig sind. In Deutschland sind rund 3000 Menschen von diesem Krankheitsbild betroffen.
Bei etwa einem Drittel der Patienten liegt die Ursache in einem Defekt des CNGA3-Gens, des allerersten von Tübinger Forschern entdeckten Gens für Achromatopsie, heißt es in der Mitteilung.
Ein Team von rund 20 Ärzten und Wissenschaftlern des Departments für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Tübingen, des Departements für Pharmazie der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Columbia Universität in New York arbeiten seit drei Jahren innerhalb eines internationalen Konsortiums mit dem Namen RD-CURE an der Entwicklung einer gentherapeutischen Behandlung der CNGA3-vermittelten Achromatopsie (finanziert von der Tistou und Charlotte Kerstan Stiftung).
Bei Op ins Auge gebracht
Bei der Therapie wird eine gesunde Version des defekten CNGA3-Gens in die Zellen der Netzhaut geschleust. Ins Auge eingebracht wird das Virus bei einem operativen Eingriff: Der Chirurg spritzt das therapeutische Virus direkt unter die Netzhaut, genau dorthin, wo die Zellen mit dem Gendefekt sitzen, die das Virus auch aufnehmen können.
Als Träger werden Adeno-assoziierte Viren verwendet, die am Lehrstuhl von Professor Martin Biel der Ludwig-Maximilians-Universität München in der Arbeitsgruppe von PD Dr. Stylianos Michalakis entwickelt wurden.
Biel, der Ko-Koordinator des RD Cure Konsortium betont in der Mitteilung: "Diese Viren verursachen selbst keine Krankheit und können sich auch nicht eigenständig vermehren, weshalb sie als sehr sicher gelten und weltweit in Gentherapiestudien eingesetzt werden."
Nach einigen Wochen sind die Zellen in der Lage, die eingeschleuste Information zu nutzen: Sie können dann ein korrektes Protein bilden, die Funktion der Zelle ist dadurch wiederhergestellt.
"Das ist ungefähr so, als würde man einem Buch, in dem ein Druckfehler ist, einen Zettel beilegen mit den korrekten Worten", beschreibt Professor Bernd Wissinger vom Tübinger Forschungsinstitut für Augenheilkunde und wissenschaftlicher Leiter des Konsortiums, den Vorgang.
"Zwar können wir den eigentlichen Fehler nicht beheben, wir haben sozusagen kein Tipp-Ex, aber wir können die korrekten, fehlerfreien Informationen hinzufügen."
Der erste Patient mit Achromatopsie wurde im November 2015 an der Universitäts-Augenklinik Tübingen behandelt. Acht weitere sollen im Laufe dieses Jahres ebenfalls in Tübingen behandelt werden.
"Für die Patienten erhoffen wir uns vor allem eine Verbesserung ihrer Blendungsempfindlichkeit und ihrer Sehschärfe", wird Professor Bartz-Schmidt, Ärztlicher Direktor der Uni-Augenklinik, in der Mitteilung zitiert. (eb)
