Genetik

Immundefekt durch Mutation im Gen CTLA4

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FREIBURG. Forscher vom Uniklinikum Freiburg haben in Kooperation mit Immunologen am University College London einen Gendefekt bei 14 Patienten mit angeborenem Immundefekt entdeckt (Nature Medicine 2014; online 20. Oktober). Die Patienten stammen aus sechs Familien, wie die Uniklinik Freiburg mitteilt.

Außer an schweren Atemwegsinfekten litten die meisten Patienten in diesen Familien an Autoimmunkrankheiten des Darmes, der Lunge und anderer Organe. Die Forscher hätten gezeigt, dass Mutationen im Gen CTLA4 für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind. CTLA4 sei ein wichtiges Werkzeug regulatorischer T Zellen, die eine Entgleisung der Immunantwort hin zu einer Überreaktion und dadurch bedingte autoimmune Prozesse verhindern.

In den Patienten sei eine von zwei Kopien dieses Gens zerstört, heißt es in der Mitteilung. Von dem verbliebenen gesunden Gen könne aber nicht genug CTLA4 hergestellt werden, um die Funktion der regulatorischen T Zellen zu gewährleisten.Die genetischen Ursachen für angeborene Immundefekte sind in den meisten Fällen (60 bis 70 Prozent) noch unbekannt, erinnert das Uniklinikum Freiburg.

Aufgrund der hohen Häufigkeit der Mutationen in der bisher kleinen Kohorte von 70 Patienten, die untersucht wurden, sowie der Tatsache, dass nur eine Mutation ausreicht, um die Erkrankung auszulösen (autosomal-dominant), rechneten die Forscher aber damit, in nächster Zeit bei vielen immunologisch Erkrankten diesen speziellen Gendefekt zu diagnostizieren. (eb)

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