Jetzt gibt’s die Enzymtherapie bei Alpha-Glukosidasemangel
BERLIN (hae). Für Patienten mit der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe steht seit Anfang April in Deutschland erstmals eine wirksame Therapie zur Verfügung: das rekombinante Enzym saure Alpha-Glukosidase. Die Therapie verlängert das Überleben und verbessert die gesamte körperliche Entwicklung der Erkrankten.
Veröffentlicht:Unbehandelt endet besonders die im Kindesalter manifest werdende Form der Erbkrankheit rasch tödlich.
Die auch als Glykogenose Typ II oder Alpha-Glukosidasemangel bezeichnete, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist selten: Die Häufigkeit beträgt 1 zu 40 000 in Asien und 1 zu 300 000 in Europa und Amerika. Das berichtete die Münchner Pädiaterin Dr. Martina Baethmann bei einer Veranstaltung des Unternehmens Genzyme in Berlin.
Die besonders schwere klassische Form beginnt in den ersten Lebensmonaten mit rasch progredienter Muskelschwäche an Armen und Beinen sowie Vergrößerungen von Herz, Zunge und Leber. Komplikationen wie Kardiomyopathie mit Muskelschwäche und Obstruktion der linksventrikulären Funktion bei dramatisch verdickter Herzwand seien ein lebensbegrenzender Aspekt der Erkrankung, betonte Baethmann. Die Kinder stürben stets noch vor Vollendung des ersten Lebensjahres an Atemstillstand oder Herz-Kreislauf-Versagen.
Molekulare Ursache des Morbus Pompe ist ein Mangel des Enzyms Alpha-1,4-Glukosidase (Alglukosidase) in Lysosomen. Dieser Mangel verhindert, daß Glykogen, Maltose oder Isomaltose zu Glukose abgebaut werden. Die Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen zerstört diese Zellkompartimente und führt zum Selbstverdau der Zellen mit fatalen Folgen besonders für Herz- und Skelettmuskulatur. Die Restaktivität des Enzyms ist dabei invers mit der Krankheitsschwere und dem Krankheitsbeginn korreliert.
Mit rekombinanter Alglukosidase (Myozyme®) steht nun erstmals eine intravenös applizierbare Enzymersatztherapie zur Verfügung, wie der Gießener Neuropädiater Dr. Andreas Hahn berichtete. Nach seinen Erfahrungen führt eine etwa vierstündige Infusion des Enzyms alle zwei Wochen zu einem Rückgang der Herzmuskelverdickung bei den erkrankten Säuglinge und verbessert zugleich die motorische Entwicklung. Die einfache Therapie erhöhe daher gerade bei frühzeitigem Behandlungsbeginn die Überlebenschancen beträchtlich.
