Spinale Muskelatrophie

Kostenfreier Gentest auf SMA

Veröffentlicht:

ISMANING. Ein Gentest, der kostenfrei niedergelassenen Pädiatern und Neurologen zur Verfügung steht, kann einen Verdacht auf Spinale Muskelatrophie (SMA) frühzeitig bestätigen. Das teilt das Unternehmen Biogen mit.

Bei Verdacht auf SMA gelten molekulare Gentests als diagnostischer Standard. Der Gentest von Archimed Life Science könne schnell eingesetzt werden: Nur wenige Tropfen Blut werden hierfür auf eine Trockenfilterkarte aufgetragen und zur Analyse an das Unternehmen gesendet.

Die geringe Probenmenge eignet sich für Jugendliche und Erwachsene, aber auch für Säuglinge und Kleinkinder. Das Analyseergebnis liege in der Regel binnen einer Woche vor, sodass im Falle eines positiven Befundes eine sofortige Überweisung an ein SMA-Behandlungszentrum erfolgen kann.

Die SMA ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und gehört ohne Behandlung zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern, erinnert das Unternehmen. Aufgrund der zum Teil schnellen Progredienz und der nun verfügbaren Therapieoption (Nusinersen, Spinraza®) komme einer frühzeitigen Diagnose eine große Bedeutung zu. (eb)

Der Test kann über das Wiener Labor Archimed Life Science GmbH angefordert werden: www.sma- diagnostics.com oder telefonisch zwischen 8 und 16 Uhr unter 0800-4430420.

Mehr zum Thema

Schnelle Fortbildung

Punkten mit der CME-Sommerakademie

CME-Kurs

Seltene, in Deutschland nicht endemische Infektionen der Lunge

Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
„Eva Luise Köhler, ehem. First-Lady der Bundesrepublik Deutschland und Mitbegründerin der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – es gibt noch viel zu tun

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankungen.

Tag der Seltenen

Nicht jede Luftnot eines Rauchers ist eine COPD

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

Nachmittags: das schnelle Telegramm. Am Morgen: Ihr individuell zusammengestellter Themenmix.

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
Bundesgesundheitsminister Jens Spahn nach der Gesundheitsministerkonferenz in München.

Gesundheitsministerkonferenz

Corona-Impfzentren sollen vorerst nicht eingestampft werden