Neuer Gendefekt entdeckt

Bonn. Eine weitere Genmutation, die Netzhaut-Degenerationen mit starken Sehbeeinträchtigungen verursacht, haben das Senckenberg Zentrum für Humangenetik zusammen mit der Augenklinik der Justus-Liebig-Uni Gießen bei zwei Brüdern entdeckt.

Das Frankfurter Senckenberg Zentrum für Humangenetik hat durch Untersuchung aller Gene eines Jungen einen bisher unbekannten Defekt des Gens SLC6A6 entdeckt, berichtet die Selbsthilfevereinigung PRO RETINA. Das Gen ist für die Aufnahme der Aminosäure Taurin verantwortlich und spielt damit für die Immunität, verschiedene Stoffwechselprozesse und die Funktion zahlreicher Organe eine wichtige Rolle. „Wir wissen aus früheren Studien, dass es einen Zusammenhang zwischen niedrigen Taurinwerten und Netzhautschäden gibt. Allerdings kannte man bisher keine genetisch bedingte menschliche Erkrankung, die zu Taurinmangel führt“, erläutert Professor Hanno Bolz, Leiter des Senckenberg Zentrums, in der Mitteilung.

Diese molekulargenetische Identifizierung liefert laut Bolz eine wichtige Information, um die beiden Patienten zielgenauer medizinisch versorgen zu können. Auch wenn deren Sehbehinderung derzeit noch nicht wesentlich beeinflusst werden kann, kann bei ihnen nun regelmäßig eine internistische Beurteilung des Syndroms erfolgen.

„Je mehr wir über die genetischen Zusammenhänge der Entstehung von Netzhauterkrankungen wissen, desto schneller kommen wir voran in der Entwicklung wirksamer Therapien“, betont Franz Badura, Vorsitzender der PRO RETINA Deutschland. Molekulargenetische Untersuchungen zählen seiner Ansicht nach zu den Motoren zukünftigen Fortschritts in der Augenmedizin, wenn sie sich weiter in der ärztlichen Praxis und Finanzierung durch die Krankenkassen durchsetzen können.

Mittlerweile seien rund 300 von über 600 Genen, die an einer vererbbaren Netzhauterkrankung beteiligt sind, entschlüsselt. (eb)