Creutzfeldt-Jakob

Nicht-invasive Diagnostik möglich

Pathologische Prionen, die für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) typisch sind, wurden nicht-invasiv nachgewiesen.

Veröffentlicht:

HAMILTON / HOUSTON. Im Zentrum der nicht-invasiven CJK-Spurensuche gibt es zwei Verfahren zur Amplifikation abnormer Prionproteine. Eines der beiden ist die "Real-Time Quaking-Induced Conversion" (RT-QuIC).

Mit ihrer Hilfe ist es einer Arbeitsgruppe um Christina Orrú von den US-National Institutes of Health in Hamilton gelungen, Prionen der sporadischen CJK in Bürstenabstrichen des olfaktorischen Epithels der Nase nachzuweisen. Das gilt sowohl für die sporadische Form wie für die neue Variante der Krankheit. (N Engl J Med 2014; 371: 519-29).

Der RT-QuIC-Test fiel bei 30 von 31 Patienten mit CJK positiv aus: 15 von 15 Fällen mit definitiver sporadischer CJK, 13 von 14 Fällen mit wahrscheinlicher sporadischer CJK und 2 von 2 Fällen erblicher CJK. Bei 43 Gegenproben von Patienten, die nicht an CJK erkrankt waren, fiel der Test negativ aus.

Die erreichte Sensitivität liegt damit bei 97 Prozent, die Spezifität bei 100 Prozent. Hinsichtlich der Trefferquote bei Erkrankten zeigte sich die Untersuchung des Nasenabstrichs der Liquoranalyse bei den gleichen Patienten überlegen: Die Sensitivität des Prionnachweises in der Zerebrospinalflüssigkeit lag hier nur bei 77 Prozent.

Die Konzentration von CJD-Prionen in den Bürstenabstrichen des Riechepithels lag zwischen jener im Liquor und jener im Gehirn. Im Vergleich zum Liquor fiel die Prionenernte in der Nase um einige Größenordnungen höher aus.

Angesichts dieser relativ hohen Aktivität stellt sich für Orrú und Kollegen die Frage, ob Infektiosität vielleicht auch bei der sporadischen Form der CJK eine Rolle spielt, etwa im Zuge iatrogener Übertragung durch kontaminierte medizinische Instrumente.

Als sicher infektiös gelten die Prionen, die mit der sogenannten neuen Variante von CJK (nvCJK) und BSE in Zusammenhang stehen. Ein Team um Fabio Moda von der University of Texas in Houston hat untersucht, ob sich fehlgefaltete Prionproteine im Urin von Patienten mit nvCJK finden lassen (N Engl J Med 2014; 371: 530-9).

Die dafür verwendete Methode war die Protein Misfolding Cyclic Amplification (PMCA). In 13 von 14 Urinproben von Patienten mit nvCJK fiel der Test positiv aus, in 224 Proben von Patienten mit anderen neurologischen Erkrankungen und von gesunden Kontrollprobanden blieb das Ergebnis negativ.

Die Sensitivität betrug 93 Prozent, die Spezifität 100 Prozent. Es sind aber weitere Studien nötig, um herauszufinden, ob sich der Nachweis von nvCJK-Prionen im Urin diagnostisch nutzen lässt. (rb)

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