Skelett- & Weichteilkrankheiten

Ursache von Muskelschwäche bei Kindern entdeckt

BERLIN (eb). Ein internationales Forscherteam aus England und von der Charité in Berlin hat entdeckt, welches Gen ursächlich an der Entstehung einer fortschreitenden Muskelschwäche bei Kindern beteiligt ist.

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Es handelt sich um das MEGF10-Gen, das bei den Kindern mutiert ist. Dadurch wird das Muskelwachstum etwa nach einer Muskelschädigung gestört.

Die Entdeckung gelang durch eine neuartige Genomanalyse, die als Next Generation Sequencing-Methode bezeichnet wird (Nature Genetics 2011; 43: 1189-1192).

"Dies ist eine gute Nachricht für Familien mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen", wird Professor Markus Schülke aus Berlin in einer Mitteilung der Charité zitiert.

Die Methode ermöglichte es, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell und kostengünstig ausfindig zu machen.

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