Gen-Mutation

Ursache von Zystenniere entdeckt

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FREIBURG. Die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) zeigt sich meist schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter und verläuft besonders schwer. Nun haben Forscher eine Ursache für die gestörte Nierenfunktion gefunden, teilt die Uniklinik Freiburg mit. Das Team erkannte dass Mutationen im Gen DZIP1L zu einer fehlerhaften Zilienfunktion auf den Nierenzellen führen (Nat Genet 2017; online 22. Mai).

Störungen der Zilien gelten schon länger als mögliche Ursache von Zystennieren. Mit Hilfe neuer Sequenziertechniken fanden die Forscher in Blut- und Gewebeproben von Patienten die Mutationen im Gen DZIP1L. Die Forscher schalteten das Gen im Modellorganismus Zebrafisch gezielt aus. Daraufhin war die Nierenfunktion beeinträchtigt. In weiteren Zellanalysen zeigte sich, dass die Zilien auf den Nierenzellen nicht mehr richtig funktionieren. Außerdem entdeckten die Forscher, dass das Gen DZIP1L auch bei der wesentlich häufigeren Autosomal Dominant vererbten Polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) eine wichtige Rolle spielt, heißt es weiter in der Mitteilung. Von dieser Form sind etwa ein bis zwei von 1000 Personen in Deutschland und weltweit mehr als 12 Millionen Patienten betroffen.(eb)

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