Rare Disease Filmfestival

„Wir sind gar nicht mehr so selten, wie wir denken“

350 bis 400 Millionen Menschen weltweit leiden an einer seltenen Erkrankung. Doch nach wie vor durchlaufen Betroffene eine Odyssee bis zur Diagnose. Das Unternehmen Centogene hat deshalb nun ein Filmfestival ins Leben gerufen, um mehr Aufmerksamkeit für die Seltenen zu schaffen.

Von Madlen Schäfer Veröffentlicht: 09.03.2020, 11:35 Uhr
„Wir sind gar nicht mehr so selten, wie wir denken“

Engagierte Spezialisten für die Seltenen (von links):. Dr. Frank Stehr, Taylor Kane, Dr. Uma Ramaswami, Dr. Lilian Monteiro-Palma, Oliver Hülsken und Dr. Alexander Schuth.

© Madlen Schäfer

Berlin. Sie haben Symptome, die in ihrer Gesamtheit Ärzte häufig vor große Rätsel stellen. Unzählige Untersuchungen, Aufenthalte in Krankenhäusern und große Sorge, nie herausfinden zu können, woran sie leiden, eint die meisten Menschen, die an einer seltenen Erkrankung also einer rare disease leiden. Der letzte Tag im Februar eines jeden Jahres wird deshalb diesen Menschen gewidmet.

Das Unternehmen Centogene, welches im Bereich der genetischen Diagnostik seltener Krankheiten tätig ist, hatte sich dabei in diesem Jahr etwas Ausgefallenes einfallen lassen: ein International Rare Disease Film Festival. Dazu wurden parallelen drei Veranstaltungen in Deutschland, Pakistan und Mexiko abgehalten.

Bei den Betroffenen gebe es viel Unwissenheit und Angst, sagte Professor Arndt Rolfs, CEO von Centogene, in Berlin. „92 Prozent der Patienten mit seltenen Erkrankungen leben in Ländern mit schlechter medizinischer Versorgung. Sie haben oft nicht einmal Zugang zur Diagnostik und wissen nicht, was für eine Krankheit sie haben.“

Zehn bis zwölf Jahre Ungewissheit

In Deutschland sei dies zwar anders, dennoch dauere die richtige Diagnose häufig lange. „Noch immer vergehen oft zehn bis zwanzig Jahre, bis ein Patient weiß, an was für einer Erkrankung er leidet“, so Rolfs.

Geraldine Uhlig weiß das aus eigener Erfahrung. Ihr Vater musste bis zu seinem 53. Lebensjahr warten, bis bei ihm die Diagnose Morbus Fabry gestellt werden konnte. „Ich bin die letzte Überlebende der Krankheit in meiner Familie“, sagte die 19-Jährige.

Sie selbst weiß seit ihrem fünften Lebensjahr, dass auch sie die Krankheit hat. Ihr ist es wichtig, dass das Thema der seltenen Krankheiten in der Öffentlichkeit präsenter wird. „Wir sind gar nicht mehr so selten, wie wir denken“, ermutigt sie andere Betroffene.

„Man fühlt sich als Einzelkämpfer“

Für Angehörige und vor allem Eltern ist es schwer, Gleichgesinnte zu finden. Oliver Hülsken und seine Frau mussten sich auf eine sehr lange Suche nach dem „Warum“ begeben, um herauszufinden, was bei ihrer Tochter Lena anders als bei anderen Kindern ist.

Lena leidet an Syngap, einer Veränderung auf dem Syngap1-Gen, die eine Ursache für globale Entwicklungsverzögerungen sowie mittlere bis schwere Intelligenzminderung, Epilepsie und Autismus ist. „Man fühlt sich als Einzelkämpfer, aber es gibt Tausende Einzelkämpfer“, sagte Hülsken.

Er schrieb einen Blog über das Leben mit seiner Tochter und ihrer Erkrankung. Was Lena genau hat, dass hat er mit der Hilfe von Verena Schmeder erkannt. Sie sah Videos von Lena im Internet und gab den Eltern den Tipp. Das Beispiel zeigt, wie Betroffene sich gegenseitig helfen können.

„Es gibt nichts Wichtigeres als einen aufgeklärten Patienten“, so Rolfs. Es erlöse die Patienten oftmals von dem großen Unwissen über die eigene Gesundheit. „Wir müssen aufhören, zu glauben, dass Rare Diseases nur Wenige betreffen“, sagte er weiter.

Dr. Frank Stehr von der NCL-Stiftung stimmt ihm zu: „Forschung ist keine Einbahnstraße. Die Krankheit NCL hat Überschneidungen mit anderen Erkrankungen wie AMD und RP.“

Hilfsmittel soziale Medien

Ärzte müssen ihren Fokus verändern, um das Beste für den Patienten zu leisten, meinte Dr. Uma Ramaswami vom Londoner Institut für Immunologie und Transplantation. Hierfür ist es notwendig, die wichtigsten Symptome der Krankheit herauszufiltern.

Wissenschaftler müssen eine seltene Krankheit aber auch erst verstehen, die Leute informieren und das Wissen über die Erkrankung verbreiten, erklärte Dr. Lilian Monteira-Palma von der Staatlichen Universität Campinas in Brasilien.

„Soziale Medien können dabei helfen, mehr Menschen zu erreichen“, sagte sie. Weil Technologie in der Regel besser verfügbar sei, als noch vor einigen Jahren, hätten nun auch kleinere Unternehmen die Chance, Therapieangebote für seltene Krankheiten zu entwickeln, schlussfolgerte Dr. Alexander Schuth, Mitbegründer und Coo von Denali Therapeutics.

Bürokauffrau gründet Selbsthilfegruppen

Die Bürokauffrau Verena Schmeder ist in ihrem Leben gleich mit zwei seltenen Erkrankungen konfrontiert. Doch anstatt mit ihrem Leben zu hadern, hilft sie vielen anderen Betroffenen.

Sie selbst leidet an der seltenen Lichterkrankung EPP (Erythropoetische Protoporphyrie), eine Stoffwechselkrankheit, die im Kindesalter beginnt und bei Lichteinwirkung extreme Schmerzen verursacht. Oft hörte sie von Ärzten nur: „Da kann man nichts machen!“ 2004 gründet sie mit anderen Betroffenen die Selbsthilfe EPP e.V. Dort tauschen sich Erkrankte aus, geben sich Tipps und besprechen neue Medikamente. Im Vordergrund der Arbeit steht aber die Aufklärung anderer.

Als sie 2013 ihr zweites Kind, ihren Sohn Jamie, zur Welt bringt, merkte sie, dass seine Entwicklung anders verläuft, als bei anderen Kindern. Doch was genau ihr Sohn hatte, wusste sie lange Zeit nicht. Inzwischen steht fest, Jamie leidet an Syngap. Nach Schätzungen sollen weltweit eine Millionen Menschen von Syngap betroffen sein. Bekannt sind bisher auf der ganzen Welt aber nur 484 Fälle der Krankheit. In der Elternhilfe Syngap hilft sie anderen Eltern, deren Kinder ebenfalls vom Syngap-Syndrom betroffen sind.

Wenn eine ganze Familie betroffen ist

Die Amerikanerin Taylor Kane weiß seit ihrer frühesten Kindheit, was es für eine Tochter bedeuten kann, wenn der eigene Vater an einer seltenen Krankheit leidet. Ihr Vater hat die Krankheit Adrenoleukodystrophie, eine schwerwiegende genetische Krankheit, die das Nervensystems betrifft. Als er 50 Jahre alt ist, stirbt der Vater von Kane. Doch ihre Leidensgeschichte mit der Krankheit ALD endet damit nicht. Mit neun Jahren erfährt Taylor Kane, dass sie selbst genetische Trägerin der seltenen Krankheit ist. Bei ihr besteht ebenfalls das Risiko, dass Symptome der Krankheit auftreten. Außerdem besteht eine 50-prozentige Möglichkeit, dass sie die Erkrankung an ihre künftigen Kinder weitervererbt.

Doch die Trauer über den Tod ihres Vaters und die Sorge um die eigene Gesundheit verwandelt die heute 21-Jährige Studentin in Leidenschaft. Taylor Kane gründet die Organisation „Remember the girls“. Über soziale Plattformen tauscht sie sich mit anderen betroffenen Frauen aus. Lange Zeit dachte die Medizin, dass Träger von X-chromosomal rezessiven Störungen reine Überträger der Krankheit sind. Dies sei aber falsch, denn viele Träger der Krankheit sind auch selbst von den Symptomen betroffen. „Mein Dad schaut auf mich bestimmt herab und ist stolz“, sagt sie.

Das Label ‚rare disease‘ sollte eigentlich abgeschafft werden“

Generell brauchen wir für „rare diseases“ mehr Aufmerksamkeit, sagt Professor Dr. Arndt Rolfs, Gründer und CEO von Centogene. Seltene Krankheiten würden immer noch als unbedeutender Randbereich der Medizin wahrgenommen. Dabei gebe es in kaum einem anderen medizinischen Bereich so viel Innovation und Revolution. „Es muss mehr darüber geredet werden. Das Label „rare disease“ ist irreführend und sollte eigentlich abgeschafft werden, denn es suggeriert, dass es sich dabei nur um einige wenige Erkrankte handelt. Dabei wissen wir heute, dass 350 bis 400 Millionen Menschen weltweit an einer seltenen Erkrankung leiden, mehr als alle Tumorpatienten zusammengenommen.“ In Deutschland seien rund vier Millionen Menschen betroffen. Rolfs: „Das ist eine massive medizinische Last, mit der wir uns auseinandersetzen sollten.“

Die moderne Molekular-Diagnostik bietet laut Rolfs enorme Möglichkeiten. „Der Herstellungspreis spielt dabei kaum noch eine Rolle, denn die Kosten sind enorm gesunken: Die Analyse eines kompletten Genoms kostet nur noch zwischen 1800 und 2500 Euro und die Interpretation dieser Daten könnte über den Bereich der seltenen Krankheiten hinaus auch auf viele weitere medizinische Indikationen ausgeweitet werden, in denen die Genetik ebenfalls eine Rolle spielt.“

Rare Disease Filmfestival 2020

Impressionen vom Filmfestival zu Seltenen Erkrankungen in Berlin. Das Festival wurde dieses Jahr das erste Mal vom Unternehmen Centogene veranstaltet.

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Auffallen für die Seltenen: Eine Frau warb auf dem Festival mit einem ausgefallenen Hut für Rare Diseases.

© Madlen Schäfer

Was leistet die Wissenschaft in Sachen Seltene Erkrankungen. Dr. Lilian Monteiro-Palma von der Staatlichen Universität Campinas in Brasilien gab einen Einblick.

© Madlen Schäfer

Show-Einlage mit Multipercussionist Christoph Sietzen

© Madlen Schäfer

Dr. Lilian Monteiro-Palma zeigt aktuelle Forschungsergebnisse.

© Madlen Schäfer

Engagierte Spezialisten für die Seltenen (von links): Dr. Frank Stehr, Taylor Kane, Dr. Uma Ramaswami, Dr. Lilian Monteiro-Palma, Oliver Hülsken und Dr. Alexander Schuth.

© Madlen Schäfer

Gab nicht nur medizinischen Input: Da Technologien immer besser verfügbar sind, können auch kleine Unternehmen vermehrt Therapien für Seltene entwickeln, sagt Dr. Alexander Schuth, Mitbegründer und Coo von Denali Therapeutics.

© Madlen Schäfer

Verena Schmeder leidet selbst an Erythropoetischer Protoporphyrie und hat zwei Selbsthilfegruppen ins Leben gerufen. Eine für Eltern, deren Kinder am Syngap-Syndrom leiden.<br />

© Madlen Schäfer

Die Amerikanerin Taylor Kane ist Trägerin der Krankheit Adrenoleukodystrophie, an der auch ihr Vater gestorben ist. Sie versucht über Soziale Medien anderen Betroffenen eine Austauschplattform zu bieten.

© Madlen Schäfer

Das Label „rare disease“ ist irreführend und sollte eigentlich abgeschafft werden, sagt Centogene-Gründer und CEO, Prof. Dr. Arndt Rolfs

© Centogene

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