Ein Meilenstein gegen seltene Krankheiten

Umfassende gesundheitspolitische Strategien zur Bewältigung von komplexen Herausforderungen sind selten. Das gilt für Präventionskonzepte ebenso wie für eine nationale Diabetesstrategie.

Umso beachtlicher ist es, dass es Bundesgesundheits- und Forschungsministerium mit dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gelungen ist, mit einer Vielzahl von Akteuren einen konkreten Aktionsplan für die nächsten drei Jahre auszuarbeiten.

Eine wichtige Rolle dabei spielen die Haus- und Kinderärzte: Sie sind es häufig, die als erste den Kontakt mit den Patienten haben, bei denen der Verdacht besteht, sie könnten unter einer seltenen Krankheit leiden. Doch der Wissensstand dieser Ärzte ist defizitär. Das ist beileibe kein Vorwurf!

Es ist schier unmöglich, in Aus- und Weiterbildung die heute rund 6000 bekannten seltenen Krankheiten in ihrer Symptomatik zu kennen. Zu gering ist auch die Wahrscheinlichkeit, als Hausarzt mit einer bestimmten Krankheit konfrontiert zu werden. Das gilt auch für den erfahrensten Arzt.

Dieses Dilemma führt heute dazu, dass Menschen mit seltenen Krankheiten eine diagnostische Irrfahrt durch die Medizin erleiden, bis ihre Krankheit identifiziert ist.

Auch dann, wenn es keine Therapie gibt, kann die sichere Diagnosestellung die belastende Zeit der Ungewissheit beenden und eine Prognose zum Krankheitsverlauf ermöglichen - mit Auswirkungen auf die Schul- und Berufsausbildung, die Familienplanung und genetische Konsequenzen.

Dazu brauchen die Hausärzte neue Werkzeuge, die den Weg zur Diagnose verkürzen und erleichtern. Schon kurzfristig sollen deshalb vom Hausärzte- und Kinderärzteverband Anforderungen an die Zusammenarbeit von Zentren und Primärversorgern definiert werden.

Ebenfalls kurzfristig sollen technische Hilfsmittel von Orphanet Deutschland und DIMDI entwickelt werden, die es Hausärzten erleichtern können, eine Verdachtsdiagnose auf seltene Erkrankungen zu stellen. Man hält es für möglich, dass Software-Algorithmen in die gängige Praxis-Software implementiert werden. Für Ärzte entstünde eine Art medizinisches Navigationssystem.

Dass der Kampf gegen seltene Krankheiten nicht frustran sein muss, zeigen die Erfolge der Pharma-Forschung: Seit der europäischen Arzneigesetzgebung von 2000, mit der Orphan Drug einen Sonderstatus haben, sind in Europa über 80 neue Wirkstoffe entwickelt worden. Jedes Jahr kommen neue hinzu.

Es wäre bitter, wenn dieses therapeutische Potenzial nur deswegen nicht ausgeschöpft würde, weil die Diagnostik für die Ärzte so außergewöhnlich schwierig ist.

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