Orphan Diseases

Weltweit bis zu 446 Millionen Betroffene bei Seltenen Erkrankungen

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Berlin. Wissenschaftler vom französischen „Institut national de la santé et de la recherche médicale“ (INSERM) haben einen neuen Anlauf genommen, die Zahl der von mit Orphan Diseases betroffenen Patienten zu schätzen (European Journal of Human Genetics, doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0). Dieser Datenbasis zu Folge sind zwischen 253 und 446 Millionen Menschen weltweit von einer seltenen Erkrankung betroffen, in den EU-Staaten alleine 18 bis 30 Millionen. Das entspricht einem Anteil von 3,5 bis 5,9 Prozent der Bevölkerung. Dabei legen die Wissenschaftler die europäische Definition von weniger als fünf Fällen pro 100 000 Personen zu Grunde.

Unter Rückgriff auf die Datenbank Orphanet gehen die Studienautoren von insgesamt 6172 Orphan Diseases aus, davon beginnen knapp 70 Prozent im Kindesalter. Ausgeschlossen aus der Betrachtung wurden dabei seltene Krebserkrankungen, Vergiftungen und Infektionserkrankungen. (eb)

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