Ärzte Zeitung, 22.10.2004

Kleinwuchs lenkt Verdacht auf Ullrich-Turner-Syndrom

Frühzeitige Therapie mit Wachstumshormon vermindert Größendefizit / Patientinnen sollten auf Fehlfunktionen untersucht werden

HAMBURG (ars/ikr). Bei jedem Mädchen mit ätiologisch unklarem Kleinwuchs sollte ein Test auf das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) gemacht werden. Denn handelt es sich um diese Störung der Geschlechtschromosomen, kann frühzeitig eine Therapie mit rekombinant hergestelltem Wachstumshormon beginnen. Dadurch wird das zu erwartende Defizit des Längenwachstums stark verringert. Ähnliches gilt beim phänotypisch ähnlichen Noonan-Syndrom.

Das empfiehlt Professor Nikolaus Stahnke von der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf (Monatsschr Kinderheilkd 152, 2004, 517). Außerdem rät er zu Untersuchungen auf Fehlbildungen oder -funktionen, die oft mit einem UTS einhergehen: zur Sonografie von Nieren und Harnwegen, zu Echokardiogramm sowie regelmäßigen Kontrollen von Blutdruck, Schilddrüse, Hörvermögen, Kohlenhydratstoffwechsel und Skelettwachstum.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom erreichen die Patientinnen nur eine Körpergröße von im Mittel 146 cm, also 20 cm weniger als gesunde Frauen. Die Beine sind auf den Rumpf bezogen zu kurz. Durch eine Therapie mit Wachstumshormon (GH) oder zusätzlich mit dem anabolen Steroid Oxandrolon werden die Patientinnen 8 bis 10 cm größer als ohne diese Therapie. Der Erfolg ist um so besser, je eher die Therapie beginnt. Eine solche Behandlung sollte beginnen, sobald die Körpergröße unter die 3. Perzentile fällt, empfiehlt Stahnke.

Die meisten Erfahrungen gebe es bisher mit mittelhohen GH-Dosierungen von 0,31 bis 0,37 mg/kg/Woche oder von 28 bis 33 IU/m2 KO/Woche. Bei unzureichendem Erfolg könne ab einem Knochenalter von neun Jahren zusätzlich Oxandrolon in niedriger Dosis (0,05 mg/kg täglich) verwendet werden.

Wie beim UTS versucht man mittlerweile auch bei Kindern mit Noonan-Syndrom (NS) das Längenwachstum durch Behandlung mit Wachstumshormon anzuregen - mit gutem Erfolg. Der Nutzen dieser Behandlung ist nach Stahnkes Einschätzung beim NS allerdings noch nicht ausreichend durch Studiendaten belegt.

STICHWORT

Ullrich-Turner-Syndrom (UTS)

Ein Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) hat eines von 2000 bis 2500 lebend geborenen Mädchen.

Bei den meisten dieser Patientinnen liegt das X-Chromosom nur einmal vor. Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig. Ihre Lebenserwartung ist um 13 Jahre verkürzt; Todesursache ist häufig eine Herz-Kreislauf-Erkrankung.

Die meisten Patientinnen haben einen Hypogonadismus, so daß die Pubertät durch Sexualsteroide ausgelöst werden muß. Nur bei etwa fünf Prozent kommt es spontan zu einer Schwangerschaft.

Noonan-Syndrom

Ein Noonan-Syndrom hat eines von 1000 bis 2500 der lebend geborenen Kinder. Typisch sind Dysmorphien - wie beim Ullrich-Turner-Syndrom - im Gesichts-, Hals- und Thoraxbereich, Kleinwuchs, Herzfehler, Gerinnungsstörung und häufig eine geistige Retardierung. Die Geschlechtschromosomen sind normal. Das Syndrom kommt bei Jungen und Mädchen vor.

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