Ärzte Zeitung, 26.02.2010

Erbkrankheit bedroht Herz, Hirn und Augen

Pseudoxanthome am Hals und in den Beugen deuten auf eine seltene Erbkrankheit hin: Pseudoxanthoma elasticum. Die Therapie erfolgt hauptsächlich symptomatisch.

Erbkrankheit bedroht Herz, Hirn und Augen

Das vergröberte Hautrelief mit verstärkter Faltenbildung ist beim Pseudoxanthoma elasticum nicht nur auf die Achselhöhlen beschränkt.

Von Thomas Meißner

KÖLN. Eine seltene Erbkrankheit, die sich durch Pseudoxanthome meist am Hals und in den Beugen bemerkbar macht, bedroht zugleich das Augenlicht, Herz und Gehirn. Ein Kölner Allgemeinmediziner beschreibt den Fall einer 67-jährigen Patientin mit Pseudoxanthoma elasticum.

Die gelblichen Papeln fand Thomas Welchering aus Köln am Nacken, in den Achseln, Leisten und Kniekehlen. Das Hautrelief war vergröbert mit verstärkter Faltenbildung.

Ein weiteres Merkmal: An den Augen der Frau fanden sich angioide Streifen und Pigmentveränderungen sowie kometenschweifartige chorioretinale Atrophien. Seit Jahren bereits hatte der Visus der Patientin kontinuierlich abgenommen.

Die Diagnose eines solchen Pseudoxanthoma elasticum (PXE, Synonym: Groenblad-Strandberg-Syndrom) wird nach Hautbiopsien histologisch und elektronenmikroskopisch gesichert.

Erbkrankheit bedroht Herz, Hirn und Augen

Typische Hautveränderungen mit Papeln und verdickter Haut bei einer Patientin mit Pseudoxanthoma elasticum. ©(3) Thomas Welchering

Bluthochdruck und Apoplexie als Spätfolgen

In der Dermis findet der Pathologe korkenzieherartige, verklumpte und im histologischen Präparat stark gefärbte elastische Fasern. Dort lagern sich Kalziumapatit an andere anorganische Substanzen an, so dass sich die Fasereigenschaften verändern.

Weil auch das Gefäßsystem involviert ist, entwickeln die Patienten mit der Zeit Makroangiopathien. Folgen sind Durchblutungsstörungen, Bluthochdruck, Herzinfarkt und Schlaganfälle sowie gastrointestinale Blutungen.

Das Pseudoxanthoma elasticum wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt meist vor dem 30. Lebensjahr auf. Es soll aber auch schon Erkrankungsfälle mit erworbener PXE gegeben haben*.

Die Erkrankungsinzidenz des Pseudoxanthoma elasticum wird auf 0,5 bis 1,0 / 100 000 Einwohner pro Jahr geschätzt.

Erbkrankheit bedroht Herz, Hirn und Augen

Ein weiteres Merkmal der seltenen Erbkrankheit war bei der Patientin das vergröberte Hautrelief mit verstärkter Faltenbildung in der Achselhöhle.

Welchering weist auf den Multisystemcharakter der Erkrankung hin. Es gebe bislang keine kausalen Therapiemöglichkeiten. Im Vordergrund stehe daher, Langzeitfolgen wie Erblindung, Herzinfarkt oder Schlaganfall mit symptomatischen Maßnahmen vorzubeugen, unter anderem mit niedrig dosierter Acetylsalicylsäure.

Schwerpunktklinik und Selbsthilfegruppe

Eine Schwerpunktklinik hat sich nach Angaben des Hausarztes in Freudenberg (Kreis Siegen-Wittgenstein) etabliert, wo auch eine Selbsthilfegruppe existiert.

*Peter Altmeyer (Hrsg.): Dermatologische Differentialdiagnose, Springer Medizin 2007; mehr Informationen zum Pseudoxanthoma elasticum gibt es im Internet auf: www.pxe-groenblad.de

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