Ärzte Zeitung, 07.12.2010
 

Genmutationen bewirken Taubheit und Herzstörung

INNSBRUCK (ars). Die Funktionen von Ohr und Herz sind nach einer österreichischen Studie eng gekoppelt (Nature Neuroscience online). Forscher fanden in pakistanischen Familien mit angeborener Taubheit eine Mutation im CACNA1D-Gen, das einen spannungsabhängigen Calcium-Kanal (Cav1.3) bildet.

Per EKG stellten sie bei Patienten mit diesen Mutationen Herzrhythmusstörungen mit Ruhefrequenzen von mitunter kaum mehr als 30 Schlägen pro Minute und unrhythmischem Herzschlag fest. Komplikationen waren jedoch nicht vorgekommen, sodass die Mutation offenbar gut mit dem Leben vereinbar ist.

Das neue Syndrom wurde mit dem Akronym "SANDD" (Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness) bezeichnet. Im Ohr ist Cav1.3 essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale, im Sinusknoten des Herzens steuert er dessen Frequenz. Die Mutation unterbricht den molekularen Schalter, der bei Erregung der Zelle die Kanalpore öffnet.

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Progesteron-Gel kann Frühgeburt vermeiden

Sinkt der Progesteronspiegel in der Schwangerschaft zu früh, verursacht das wohl eine vorzeitige Wehentätigkeit und Geburt.Einige Frauen schützt eine vaginale Hormonapplikation davor. mehr »

Statine mit antibakterieller Wirkung

Die kardiovaskuläre Prävention mit einem Statin schützt möglicherweise auch vor Staphylococcus-aureus-Bakteriämien. Das hat eine dänische Studie ergeben. mehr »

Das steht in der neuen Hausarzt-Leitlinie Multimorbidität

Die brandneue S3-Leitlinie Multimorbidität stellt den Patienten als "großes Ganzes" in den Mittelpunkt – und gibt Ärzten eine Gesprächsanleitung an die Hand. mehr »