Ärzte Zeitung online, 10.03.2017
 

Genforschung

Ursache für plötzlichen Herztod junger Menschen gefunden

Sterben junge Menschen oder Sportler überraschend durch einen Herzstillstand, ist das besonders dramatisch. US-Forscher haben nun eine Genmutation identifiziert, die offenbar die Ursache dafür ist.

Ursache für plötzlichen Herztod junger Menschen gefunden

Bei vielen jungen Menschen mit einem plötzichen Herzstillstand wird eine genetische Prädisposition vermutet.

© pixelaway / Fotolia

HAMILTON. Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, kurz ARVC, ist eine Herzerkrankung unklarer Genese, die familiär gehäuft auftritt. Eine Gruppe internationaler Forscher an der McMaster University in Hamilton/Ontario hat vor kurzem eine neue Mutation des Gens CDH2 (Cadherin2) identifiziert. Diese Mutation ist offenbar eine wichtige Ursache für eine AVRC und prädisponiert den Träger für einen Herzstillstand. Dies könnte somit auch ein wesentlicher Grund für den unerwarteten Tod bei anscheinend gesunden jungen Menschen sein, folgern die Forscher. Die Ergebnisse wurden jüngst auch in der Fachzeitschrift "Circulation Cardiology Genetics" (doi.org/10.1161/CIRCGENETICS) publiziert.

Für ihre Untersuchungen haben die Wissenschaftler gezielt das CDH2 Gen bei Familienmitgliedern sequenziert, die eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie aufwiesen. CDH2 codiert die Produktion von N-Cadherin, einem Schlüsselprotein für die normale Adhäsion von Herzzellen. Aus Studien mit Mäusen war bereits bekannt, dass Tiere, denen das Gen fehlte, zu ventrikulären Arrhythmien neigten und häufiger einen Herzstillstand bekamen als Artgenossen mit intaktem Gen.

Die Forscher hoffen nun, dass ihr Befund den Weg öffnet, Risikopatienten – etwa in Familien, in denen es bereits entsprechende Vorfälle gab – früher zu identifizieren und präventiv reagieren zu können. Denn klinische Zeichen einer rechtsventrikuläre Arrhythmie treten oft erst mit Verzögerung auf oder bleiben häufig sogar unentdeckt, wie die Forscher in einem Bericht der McMaster Universität betonen. (run)

[10.03.2017, 17:49:28]
Stefan Krüger 
Bereits neun andere Gene bekannt
Beim Lesen dieses Artikels ensteht der Eindruck, als ob das hier genannte Gen CDH2 das erste entdeckte Gen wäre in welchem Mutationen zu dem Krankheitsbild der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie/Cardiomyopathie (ARVD/C) führen. Tatsächlich waren aber bereits zuvor neun andere Gene fuer die ARVD bekannt: TGFB3 (ARVD1), RYR2 (ARVD2), TMEM43 (ARVD5), DSP (ARVD8), PKP2 (ARVD9), DSG2 (ARVD10), DSC2 (ARVD11), JUP (ARVD12) und CTNNA3 (ARVD13). Mutationen in einem dieser neun Gene finden sich in ca. 50 % - 60 % der ARVD-Fälle. CDH2 ist also nicht DAS Gen fuer die ARVD sondern lediglich ein weiteres, das derzeit zehnte (und wahrscheinlich nicht das letzte).

Priv.-Doz. Dr. med. Stefan Krüger, FA für Humangenetik zum Beitrag »

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