Gegen welche „Seltenen“ es Arzneien gibt

Im vfa-Verzeichnis fehlen FMF und preisgünstiges Colchicin

Das hierzulande sehr seltene Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) mit der Entwicklung zur Familiären Amyloidose ist nach ICD-10-GM-2019 unter
- E85.0 Nichtneuropathische heredofamiliäre Amyloidose Inkl.:
Familiäres Mittelmeerfieber Hereditäre amyloide Nephropathie
- E85.1 Neuropathische heredofamiliäre Amyloidose Inkl.:
Amyloide Polyneuropathie (Portugiesischer Typ)
- E85.2 Heredofamiliäre Amyloidose, nicht näher bezeichnet
subsumiert. http://www.icd-code.de/icd/code/E85.-.html

Colchicin ist ein essenzielles Mittel zur Therapie des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF) und zur Verhinderung der daraus resultierenden Familiären Amyloidose.

"Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetische Erkrankung. Die Patienten leiden unter rezidivierenden Episoden von Fieber, welche mit Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen und –schwellungen einhergehen. Die Erkrankung betrifft meist Personen aus dem Mittelmeerraum und mittleren Osten, wie Juden (v.a. Sephardische Juden), Türken, Araber und Armenier...
Die Erkrankung tritt in Hochrisikopopulationen bei ca. einem bis drei von 1000 Personen auf. In anderen Teilen der Welt kommt sie selten vor. Seit Entdeckung des Gendefekts wird es allerdings häufiger diagnostiziert, selbst in Bevölkerungen, in denen es bislang als selten vorkommend erachtet wird, wie Italiener, Griechen und Amerikaner.
Die FMF Schübe beginnen bei ca. 90% der Patienten vor dem 20. Lebensjahr. Bei mehr als der Hälfte der Patienten setzt die Erkrankung bereits in der ersten Lebensdekade ein. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen (13:10)...
FMF ist nicht heilbar, es kann aber durch die lebenslange Einnahme von Colchicin behandelt werden. Damit können wiederkehrende Schübe und die Amyloidose verhindert werden. Sobald der Patient die Colchicin-Therapie beendet, treten die Schübe und das Amyloidoserisiko wieder auf...
Die Therapie des FMF ist einfach, billig und ohne größere Nebenwirkungen. Heutzutage wird nur Colchicin für die Therapie des FMF verwendet. Nachdem die Diagnose gestellt wurde, muss das Kind das Medikament für den Rest seines Lebens einnehmen. Wenn es richtig eingenommen wird, verschwinden die Schübe bei ca. 60% der Patienten, bei 30% der Patienten wird ein teilweises Ansprechen der Schübe erreicht, bei 5-10% der Patienten ist es jedoch unwirksam.
Diese Behandlung kontrolliert nicht nur die Schübe, sondern eliminiert auch das Risiko einer Amyloidose..."
Nach: Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) - Autoinflammation Reference Center Charité
PDFwww.autoinflammation-reference-center-charite.de
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation (PRINTO) und Paediatric Rheumatology European Society (PRES)

Die mögliche Therapie mit dem Interleukin-1-Rezeptorantagonisten Anakinra ist noch kein Standard.

Ich habe in meiner Praxis 2 Patienten mit FMF, die auf Colchicin 0,5 bis 1 mg (selten 2 mg) tgl. angewiesen sind und erfolgreich behandelt werden. Diese in unseren Breiten "Seltene Erkrankung" (orphan disease) sollte doch auch vom Verband Forschender Arzneimittelhersteller (vfa) mit berücksichtigt werden.

Mf+kG, Dr. med. Thomas G. Schätzler, FAfAM Dortmund (z.Zt. Mauterndorf/A)